Mukowiscydoza to szeroko rozpowszechniona choroba genetyczna. W Polsce występuje ona u około jednego na 4 tysiące noworodków – według danych Głównego Urzędu Statystycznego z 2020 roku. Na całym świecie przyszło na świat około 90 dzieci chorych na tę dolegliwość. Charakteryzuje się ona poważnym przebiegiem, a nie istnieje możliwość jej całkowitego wyleczenia. Wymaga jednak intensywnego leczenia, mającego na celu zmniejszenie postępu choroby, łagodzenie jej objawów oraz wydłużenie życia chorego. Leczenie jest wieloetapowe i obejmuje m.in. odpowiednio zaplanowaną farmakoterapię, fizjoterapię czy zabiegi chirurgiczne. Z uwagi na zmienione procesy metaboliczne, ogromną rolę w terapii mukowiscydozy odgrywa również odpowiednie postępowanie dietetyczne.
Opis choroby mukowiscydozy
Mukowiscydoza jest zaburzeniem genetycznym, w którym występuje nieprawidłowość w funkcjonowaniu gruczołów wydzielniczych, co powoduje wytwarzanie śluzu gęstego i lepkiego. Najczęściej dotyczy ona układu pokarmowego oraz oddechowego. Gen, który jest odpowiedzialny za jej występowanie, znajduje się na chromosomie numer siedem i jest przekazywany w sposób recesywny, co oznacza, że aby potomstwo zachorowało, zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami, posiadając uszkodzoną kopię genu. Wystąpienie choroby nie jest powiązane z płcią.
Rozpocząłeś czytanie artykułu PRO
Możesz zapoznać się z pierwszym rozdziałem. Aby przeczytać cały artykuł i odblokować pełną treść, przejdź do konta PRO.