Genetyczne zaburzenia - kiedy dieta odgrywa niezwykłą rolę
Alicja Kowalska
2026-03-23
7 min. czytania
1 / 1
1 zdjęcie
2112
Zmiana sposobu życia stanowi jeden z elementów terapii w wielu przypadkach chorobowych. Okazjonalnie, właściwa dieta, która eliminuje wybrane produkty, jest jedyną możliwością poprawy funkcji organizmu. Odżywianie ma szczególne znaczenie przy pewnych genetycznych zaburzeniach.
Fenyloketonuria - objawy i terapia
Fenyloketonuria jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, która wynika z mutacji genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową, niezbędny do metabolizmu fenyloalaniny - jednego z aminokwasów egzogennych dostarczanych do organizmu z pożywieniem. Niedobór tego enzymu prowadzi do gromadzenia się fenyloalaniny i jej produktów metabolizmu w ustroju, co prowadzi do zaburzeń funkcjonowania organizmu, głównie w układzie nerwowym. Wczesne objawy fenyloketonurii pojawiają się w okresie niemowlęcym i obejmują takie symptomy jak nadpobudliwość, wymioty, drgawki, wysypki skórne i charakterystyczny zapach. Nieprawidłowe leczenie fenyloketonurii może prowadzić do nieodwracalnych zmian neurologicznych, takich jak zaburzenia mowy, chodu, koordynacji wzrokowo-ruchowej, napady padaczkowe i upośledzenie umysłowe. W Polsce przeprowadza się rutynowe badanie przesiewowe na fenyloketonurię u każdego noworodka, co umożliwia wczesne wykrycie choroby. Niestety, nie istnieją leki, które mogłyby zatrzymać rozwój fenyloketonurii. Podstawowym elementem terapii jest wczesne wprowadzenie i ścisłe przestrzeganie diety eliminacyjnej, która pozwala na kontrolowanie objawów i zapobieganie poważnym uszkodzeniom układu nerwowego.
Rozpocząłeś czytanie artykułu PRO
Możesz zapoznać się z pierwszym rozdziałem. Aby przeczytać cały artykuł i odblokować pełną treść, przejdź do konta PRO.
