Genetische Störungen - wenn die Ernährung eine außergewöhnliche Rolle spielt
Alicja Kowalska
2026-03-23
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Die Änderung des Lebensstils ist ein Bestandteil der Behandlung bei vielen Krankheitsfällen. Gelegentlich ist eine geeignete Ernährung, die bestimmte Produkte ausschließt, die einzige Möglichkeit, die Körperfunktionen zu verbessern. Die Ernährung hat bei bestimmten genetischen Störungen eine besondere Bedeutung.
Phenylketonurie - Symptome und Therapie
Phenylketonurie ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch eine Mutation im Gen verursacht wird, das für das Enzym Phenyloalanin-Hydroxylase-Codierung verantwortlich ist. Dieses Enzym ist für die metabolische Umwandlung von Phenyloalanin, einer der exogenen Aminosäuren, die mit der Nahrung dem Körper zugeführt werden, notwendig. Sein Mangel führt zu einer Ansammlung von Phenyloalanin und seinen Metaboliten im Blut, was zu Störungen des Organismus, vor allem im Nervensystem, führt. Frühe Symptome der Phenylketonurie zeigen sich im Säuglingsalter und umfassen Symptome wie Nervosität, Erbrechen, Krampfanfälle, Hautausschläge und einen charakteristischen Geruch. Bei unsachgemäßer Behandlung der Phenylketonurie kann es zu irreversiblen neurologischen Veränderungen wie Sprachstörungen, Gangstörungen, Beeinträchtigung der visuell-motorischen Koordination, epileptischen Anfällen und geistiger Behinderung kommen. In Polen wird bei jedem Neugeborenen ein routinemäßiges Screening auf Phenylketonurie durchgeführt, das eine frühe Diagnose ermöglicht. Leider gibt es keine Medikamente, die die Entwicklung der Phenylketonurie stoppen können. Die Basis der Therapie ist die frühe Einführung und strikte Einhaltung einer eliminierenden Diät, die es ermöglicht, Symptome zu lindern und schwerwiegende Schäden am Nervensystem zu vermeiden.
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