Terapia żywieniowa w kontekście mukowiscydozy – kluczowe aspekty zaleceń dietetycznych dla chorych na to schorzenie dziedziczne o charakterze przewlekłym i wielonarządowym
Anna Schmidt
2026-03-16
6 min. czytania
1 / 1
1 zdjęcie
56
Mukowiscydoza należy do grupy najczęściej diagnozowanych schorzeń o podłożu genetycznym, charakteryzujących się przewlekłym oraz rozległym oddziaływaniem na organizm człowieka. Patogeneza tego zaburzenia prowadzi do postępujących dysfunkcji licznych układów wewnętrznych, co determinuje konieczność holistycznego podejścia terapeutycznego. Z tego powodu niezbędna staje się dogłębna wiedza na temat mechanizmów dziedziczenia tej choroby, jej zróżnicowanego spektrum objawowego oraz – co szczególnie istotne – precyzyjnie opracowanych strategii modyfikacji jadłospisu, których celem jest optymalizacja jakości oraz przedłużenie czasu życia pacjentów z tym rozpoznaniem.
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest wielonarządową, wrodzoną oraz uwarunkowaną genetycznie chorobą, która występuje w Polsce z częstością około 1: 5000 żywo urodzonych.. Jest jedną z najczęściej występujących w populacji kaukaskiej genetycznie uwarunkowanych chorób, której objawy dotykają wielu narządów w organizmie.. Uważa się, że 1 na 25 osób z populacji rasy kaukaskiej jest nosicielem mutacji związanej z rozwojem choroby.. Mukowiscydoza jest nieuleczalna, jednak postęp medycyny umożliwia spowolnienie jej objawów.. W większości przypadków w Polsce choroba rozpoznawana jest zaraz po urodzeniu.. Umożliwiają to badania przesiewowe rutynowo wykonywane u noworodków.. Choroba może być rozpoznana na trzy sposoby:
podczas badania przesiewowego u noworodka po urodzeniu – zazwyczaj w szpitalu po wcześniejszym pobraniu krwi z pięty dziecka.. Jest ono wykonywane rutynowo każdemu noworodkowi po lipcu 2009 roku; poprzez badanie prenatalne – wykonywane na wczesnym etapie ciąży, jeśli rodzice dziecka chorują na mukowiscydozę lub w ich rodzinie odnotowano przypadki występowania choroby; przez badanie potu – u pacjentów z mukowiscydozą pot zawiera większe stężenie soli niż u zdrowych osób.. Badania przesiewowe nie gwarantują w pełni wykrycia choroby, ponieważ zdarzało się, że mimo negatywnych testów badań po urodzeniu objawy choroby zaczęły rozwijać się na późniejszym etapie życia dziecka.. Co bardzo ważne, wczesna diagnoza choroby umożliwia powstrzymanie rozwoju choroby jeszcze przed wystąpieniem jej pierwszych objawów.
Rozpocząłeś czytanie artykułu PRO
Możesz zapoznać się z pierwszym rozdziałem. Aby przeczytać cały artykuł i odblokować pełną treść, przejdź do konta PRO.
