Mutacja genu MTHFR – jej znaczenie i wpływ na zdrowie
Alicja Kowalska
2026-03-25
8 min. czytania
1 / 1
1 zdjęcie
80
Homocysteina, aminokwas, którego wysoki poziom w organizmie jest zazwyczaj kojarzony z chorobami serca i układu krążenia, jest regulowany przez wiele czynników, w tym zaopatrzenie w kwas foliowy i witaminę B12, które można kontrolować poprzez zaprzestanie palenia czy regularną aktywność fizyczną. Jednakże niektórzy ludzie, mimo starań i prowadzenia zdrowego trybu życia, mogą mieć problemy z utrzymaniem odpowiedniego poziomu homocysteiny, co może być spowodowane mutacją w genie MTHFR, który odgrywa kluczową rolę w metabolizmie kwasu foliowego i syntezie metioniny.
Polimorfizm C677T w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) – charakterystyka i implikacje kliniczne
W literaturze naukowej zidentyfikowano jedenaście wariantów mutacyjnych w obrębie genu *MTHFR*, który odpowiada za syntezę enzymu o nazwie reduktaza metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR). Spośród nich najbardziej rozpowszechnionym i najlepiej zbadanym jest polimorfizm pojedynczego nukleotydu oznaczany jako C677T. Mutacja ta powoduje obniżenie aktywności katalitycznej wspomnianego enzymu, co z kolei utrudnia prawidłową przemianę 5,10-metylenotetrahydrofolianu w jego aktywną postacią – 5-metylotetrahydrofolian. Konsekwencją tego zaburzenia metabolicznego jest kumulacja homocysteiny w surowicy krwi, co może wiązać się z różnorodnymi implikacjami zdrowotnymi. Częstość występowania tego polimorfizmu w populacji ogólnej waha się od 2% do 20%, przy czym w grupach etnicznych zamieszkujących Europę odsetek ten może sięgać nawet 40%. Należy jednak podkreślić, że sama obecność tej zmiany genetycznej nie zawsze musi prowadzić do objawów klinicznych lub pogorszenia stanu zdrowia, co potwierdzają badania przeprowadzone przez Liew i Guptę w 2015 roku.
Rozpocząłeś czytanie artykułu PRO
Możesz zapoznać się z pierwszym rozdziałem. Aby przeczytać cały artykuł i odblokować pełną treść, przejdź do konta PRO.
