Genetic Disorders - When Diet Plays an Extraordinary Role
Alicja Kowalska
2026-03-23
7 min. read
1 / 1
1 zdjęcie
2110
Modifying one's lifestyle constitutes one of the elements of therapy in numerous cases of illness. Occasionally, appropriate dietary habits that exclude particular products are the only means of improving bodily functions. Nutrition holds special significance in the case of certain genetic abnormalities.
Fenyloketonuria - objawy i terapia
Fenyloketonuria jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, która wynika z mutacji genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową, niezbędny do metabolizmu fenyloalaniny - jednego z aminokwasów egzogennych dostarczanych do organizmu z pożywieniem. Niedobór tego enzymu prowadzi do gromadzenia się fenyloalaniny i jej produktów metabolizmu w ustroju, co prowadzi do zaburzeń funkcjonowania organizmu, głównie w układzie nerwowym. Wczesne objawy fenyloketonurii pojawiają się w okresie niemowlęcym i obejmują takie symptomy jak nadpobudliwość, wymioty, drgawki, wysypki skórne i charakterystyczny zapach. Nieprawidłowe leczenie fenyloketonurii może prowadzić do nieodwracalnych zmian neurologicznych, takich jak zaburzenia mowy, chodu, koordynacji wzrokowo-ruchowej, napady padaczkowe i upośledzenie umysłowe. W Polsce przeprowadza się rutynowe badanie przesiewowe na fenyloketonurię u każdego noworodka, co umożliwia wczesne wykrycie choroby. Niestety, nie istnieją leki, które mogłyby zatrzymać rozwój fenyloketonurii. Podstawowym elementem terapii jest wczesne wprowadzenie i ścisłe przestrzeganie diety eliminacyjnej, która pozwala na kontrolowanie objawów i zapobieganie poważnym uszkodzeniom układu nerwowego.
You have started reading a PRO article
You can preview the first chapter. To read the complete article and unlock all content, upgrade to a PRO account.
