Morbus Gaucher - Verstehen der Erkrankung, Symptome, Diagnostik, Therapie
Emilia Szymańska
2026-03-25
7 Min. Lesezeit
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In der Medizin gibt es eine Kategorie von Krankheiten, die als sehr seltene Krankheiten bezeichnet werden, da sie nur eine kleine Anzahl von Menschen weltweit betreffen. Diese Erkrankungen haben in der Regel genetische Ursachen und erfordern eine spezielle Herangehensweise sowohl bei der Diagnose als auch bei der Behandlung. Dazu gehört die Gaucher-Krankheit, die nicht nur für Patienten und ihre Angehörigen, sondern auch für Ärzte eine Herausforderung darstellt. Die Erhöhung des Bewusstseins für diese Krankheit ist von entscheidender Bedeutung, daher ist es wichtig, sich mit ihren Ursachen, Symptomen und verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten vertraut zu machen.
Was ist Morbus Gaucher?
Morbus Gaucher ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, die bei 1 von 40.000 bis 60.000 Menschen auftritt und zur Gruppe der sogenannten Speicherkrankheiten gehört. Sie wird durch eine Mutation im GBA-Gen verursacht, das das Enzym Glucocerebrosidase kodiert. Dieses Enzym ist für den Abbau von Glucocerebrosiden, einer fetthaltigen Substanz in den Zellen des Körpers, verantwortlich. Aufgrund der Mutation im GBA-Gen funktioniert das Enzym nicht ordnungsgemäß, was dazu führt, dass sich Glucocerebroside in verschiedenen Organen wie der Leber, der Milz, dem Knochenmark und in einigen Fällen auch im Nervensystem ansammeln.
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