Fenyloketonuria – leczenie, dieta i zalecenia żywieniowe

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną, która w Polsce dotyczy około 1 na 7000–8000 noworodków. Patogeneza schorzenia opiera się na deficytowej aktywności enzymu fenyloalaninowej hydroksylazy, odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę. W wyniku zaburzenia dochodzi do nagromadzenia fenyloalaniny w organizmie, co może prowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego. Objawy wysokiego stężenia fenyloalaniny obejmują problemy z koncentracją, trudności w nauce oraz nadmierną aktywność fizyczną. Brak terapii może skutkować poważnymi konsekwencjami, w tym uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Wczesne wprowadzenie diety ograniczającej fenyloalaninę jest kluczowe, zwłaszcza u niemowląt. Diagnoza opiera się na badaniach przesiewowych, a wartości fenyloalaniny powyżej 10 mg/dl wymagają ścisłego przestrzegania diety (D. Włodarek i wsp. 2015).

Kluczowym elementem terapii jest dieta ograniczająca spożycie fenyloalaniny. Jest to jedyna skuteczna metoda leczenia tej choroby. Dieta niskofenyloalaninowa powinna być stosowana przez całe życie, z szczególnym naciskiem na okres noworodkowy. W przypadku fenyloketonurii dieta niemowląt różni się od standardowej. Istnieją dwa główne podejścia: dieta pozbawiona fenyloalaniny lub odpowiednio przygotowane mleko matki. Na rynku dostępne są specjalne produkty dla niemowląt oznaczone skrótem PKU. W przypadku karmienia piersią konieczne jest odciągnięcie i odmierzenie mleka, z uwzględnieniem zawartości fenyloalaniny. Noworodki tolerują większe ilości tego aminokwasu niż osoby dorosłe, jednak dzienna dawka nie powinna przekraczać 30–50 mg/kg masy ciała. U starszych dzieci tolerancja wynosi 10–20 mg/kg, a u dorosłych 5–10 mg/kg (D. Włodarek i wsp. 2015). Wczesne wprowadzenie diety zapobiega problemom z nauką, poprawia koncentrację i inteligencję. W nietypowych postaciach fenyloketonurii stosuje się również preparaty farmaceutyczne, np. tetrahydrobiopteryny (E. Jameson, T. Remmington 2020). Produkty bogate w fenyloalaninę, takie jak mięso, jaja i mleko, powinny być wyeliminowane z diety. Aby uniknąć niedoborów białka, stosuje się preparaty zastępcze, które powinny stanowić 80% dziennego zapotrzebowania. Resztę pokrywają produkty o niskiej zawartości fenyloalaniny (N. Al Hafid, J. Christodoulou 2015). Podaż tłuszczów i węglowodanów powinna być zbliżona do norm zdrowych osób.

Do kategorii produktów dozwolonych zalicza się te, które nie zawierają fenyloalaniny w swojej naturalnej postaci. Choć ich liczba jest ograniczona, można je spożywać bez żadnych ograniczeń, pod warunkiem zachowania zdrowego rozsądku (D. Włodarek i inni, 2015). Przykłady obejmują: - miód naturalny, - wodę mineralną, - oleje roślinne, - cukier, - herbatę, - cukierki owocowe.

Ze względu na obecność fenyloalaniny, ilość tych produktów należy ściśle kontrolować. Nadmierne spożycie może prowadzić do wzrostu stężenia aminokwasów we krwi (J. C. Rocha, A. MacDonald 2016). Zaleca się ograniczenie spożycia: - ziemniaków, - ryżu, - owoców i warzyw, - masła oraz margaryn, - dżemów.

Warto zauważyć, że wykaz produktów niedozwolonych w diecie niskofenyloalaninowej jest znacznie bardziej rozbudowany niż lista dozwolonych. Usunięcie poniższych artykułów spożywczych może przyczynić się do istotnego obniżenia stężenia fenyloalaniny we krwi (D. Włodarek i in., 2015). Do kategorii zabronionych należą: – mięso i przetwory mięsne, – ryby, – jaja, – mleko i produkty mleczne, – rośliny strączkowe, – zboża (z wyjątkiem wcześniej wymienionych), – orzechy, – nasiona i pestki.

Współcześnie dostępnych jest wiele produktów przeznaczonych dla osób z fenyloketonurią. Ze względu na rosnące zainteresowanie tą chorobą, zaczęto produkowane odpowiedniki żywności o obniżonej zawartości fenyloalaniny. W sklepach można nabyć chleb, mąki, makarony, ryż, budynie oraz ciastka. Tego rodzaju żywność jest oznaczona symbolem PKU i najczęściej znajduje się w dziale z żywnością zdrową. Ponadto istnieją również specjalistyczne sklepy PKU oraz strony internetowe, które oferują takie produkty. Dzięki nim dieta osób z fenyloketonurią staje się bardziej zróżnicowana, co znacznie ułatwia przestrzeganie ścisłych zasad żywieniowych. Z czasem stosowanie takiej diety staje się coraz bardziej intuicyjne, a komponowanie posiłków jest szybsze. Tolerancja fenyloalaniny jest indywidualna i wymaga dostosowania dawki, co jest możliwe dzięki konsultacjom z lekarzem i dietetykiem. Zbyt niska lub zbyt wysoka podaż tego aminokwasu może być szkodliwa dla zdrowia. Oprócz wcześniej wymienionych objawów nadmiaru fenyloalaniny, mogą pojawić się senność, niedokrwistość oraz zaburzenia apetytu, które wynikają z zbyt niskiego stężenia aminokwasu we krwi. Aby lepiej kontrolować spożycie fenyloalaniny, można korzystać ze specjalnych tabel. Lekarze i dietetycy często udostępniają je swoim pacjentom. Ponadto w Internecie dostępne są informacje dotyczące zawartości aminokwasu w różnych produktach spożywczych. Aby monitorować poziom fenyloalaniny we krwi, należy regularnie wykonywać badania laboratoryjne. W pierwszym roku życia dziecka badania powinny być przeprowadzane co tydzień, dzieci do 12. roku życia powinny wykonywać je co dwa tygodnie, natomiast osoby dorosłe i starsze dzieci – co miesiąc. Pozwoli to na ocenę stężenia aminokwasu i wpływu diety na ten parametr. W przypadku konieczności medycznej, lekarz może zalecić częstsze badania krwi.

Phenylalanina w porcji: 79,5 mg Składniki (na jedną porcję): – dynia – 1 szklanka, – marchew – 1 sztuka, – pietruszka – ½ sztuki, – woda – ¾ szklanki, – oliwa z oliwek – 1 łyżeczka. Metoda przygotowania: 1. Dynię obrać, usunąć nasiona i pokroić na kostkę. 2. Marchew oraz pietruszkę dokładnie umyć, obrać i pokroić w cienkie talarki. 3. Warzywa umieścić w garnku, zalać wodą i gotować do miękkości (ok. 20 minut). 4. Po ugotowaniu wyjąć z ognia, a zawartość garnka zmiksować na jednolitą masę. 5. Zupę przelać na talerz i udekorować oliwą z oliwek.

Zawartość fenyloalaniny w tym daniu wynosi 93,3 miligramy. Składniki na jedną porcję obejmują: makaron PKU (ilość: szklanka), oliwę z oliwek (ilość: łyżeczka), cebulę (ilość: plaster), liście szpinaku (ilość: dwie garście) oraz pomidorki koktajlowe (ilość: garść). Sposób przygotowania: 1. Ugotuj makaron w osolonej wodzie. 2. Na patelni rozgrzej oliwę z oliwek i podsmaż pokrojoną w kostkę cebulę. 3. Dodaj szpinak i dus na małym ogniu pod przykryciem przez około 10 minut. 4. Następnie dodaj ugotowany makaron i dokładnie wymieszaj. 5. Przełóż na talerz i posyp pokrojonymi pomidorkami koktajlowymi.

Zawartość fenyloalaniny: 69,5 mg. Składniki (na jedną porcję): seler naciowy – łodyga, awokado – pół owocu, jabłko – jeden owoc, woda – szklanka, oliwa z oliwek – łyżka stołowa. Sposób przygotowania: 1. Owoce dokładnie umyć, obrać i pokroić na mniejsze kawałki. 2. Wszystkie składniki umieścić w blenderze i zmiksować do uzyskania gładkiej konsystencji.