Mukowiscydoza – objawy alarmowe, metody leczenia oraz zalecenia dietetyczne dla pacjentów w różnym wieku

Mukowiscydoza (ang. Cystic fibrosis – CF) jest najczęstszą chorobą o podłożu genetycznym, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny.. Przyczyną schorzenia są mutacje genu kodującego białko błonowe CFTR, będące kanałem chlorkowym błony komórek nabłonkowych gruczołów wydzielania zewnętrznego.. Wytworzenie wadliwego białka przyczynia się do upośledzenia transportu chloru i sodu, co w konsekwencji powoduje kumulację gęstej i lepkiej wydzieliny.

Mukowiscydoza to choroba wielonarządowa o różnorodnej i złożonej ekspresji klinicznej.. Jej charakterystycznym symptomem jest nagromadzenie gęstego śluzu w obrębie dróg oddechowych.. Kluczowe objawy zwłóknienia torbielowatego (CF) są konsekwencją zmian w układzie oddechowym (choroba oskrzelowo-płucna), pokarmowym (niewydolność enzymatyczna trzustki) oraz moczowopłciowym mężczyzn (niepłodność).

Leczenie chorych na mukowiscydozę wymaga leczenia farmakologicznego oraz współpracy specjalistów różnych dziedzin: lekarzy, fizjoterapeutów, dietetyków, psychologów, których nadrzędnym celem jest poprawa jakości życia chorego człowieka.. Lecznictwo kliniczne winno obejmować profilaktykę i leczenie choroby oskrzelowo- płucnej, terapię niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania [Umławska i in.. 2012] oraz leczenie żywieniowe, jako fundamentalny element terapeutyczny.. Badania dowodzą, iż istnieje ścisła zależność pomiędzy stanem odżywienia organizmu a funkcjonowaniem układu oddechowego.

Niezaprzeczalnie postępowanie dietetyczne stanowi ważny element leczenia u chorych na mukowiscydozę.. Prawidłowo zbilansowana dieta pozwala na utrzymanie odpowiedniego stanu odżywienia, zapobiegając niedożywieniu w różnych stadiach choroby.. Klasyczna postać CF wymaga wprowadzenia diety wysokoenergetycznej o zwiększonej zawartości tłuszczu i białka (tab.. 1). Podaż energii u chorych dzieci jest średnio o 30–50% wyższa w stosunku do ich zdrowych rówieśników.. Zapotrzebowanie na energię i składniki odżywcze powinno być ustalane indywidualnie dla każdego chorego.. Tabela 1. Zapotrzebowanie na energię i składniki odżywcze u chorych na CF [Walkowiak i in.. 2009] Zalecana podaż [%] Energia 120–150 dziennego zapotrzebowania zdrowych rówieśników Węglowodany 40–50 Białko 15 Tłuszcze 35–45 Praktyczne wskazówki niezbędne przy komponowaniu jadłospisów: Zadbaj o to, aby posiłki były spożywane w spokojnej, przyjaznej atmosferze, bez pośpiechu.. W każdym posiłku uwzględnij produkty bogate w pełnowartościowe białko: mleko i jego przetwory, mięso (wieprzowina, wołowina, cielęcina, drób), wędliny, jaja, ryby (makrela, łosoś).. Wyeliminuj produkty o niskiej zawartości energii.. Pamiętaj o suplementacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.. Witaminę K zastosuj u chorych z zaburzeniami czynności wątroby, zwłaszcza w przypadku krwawienia, krwioplucia oraz stosowania długotrwałej antybiotykoterapii.. Nie zapomnij o dosalaniu potraw lub podaży NaCl w tabletkach czy w opłatku, zwłaszcza w sytuacjach wzmożonej aktywności fizycznej, upałów bądź gorączki.. W momencie wystąpienia biegunek tłuszczowych bądź niedostatecznego przyrostu masy ciała rozpocznij suplementację enzymatyczną.. Dawkę preparatu ustalaj indywidualnie, w zależności od występowania objawów klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych.. W przypadku braku efektywnej suplementacji enzymatycznej rozważ włączenie do diety kwasów tłuszczowych MCT.. Codzienną dietę możesz wzbogacić w doustne preparaty przemysłowe o wysokiej gęstości energetycznej.. Jeżeli żywienie drogą doustną jest niewystarczające rozważ nocne żywienie enteralne (dojelitowe) przez zgłębnik nosowo-żołądkowy lub przezskórną gastrostomię endoskopową (PEG).. Błonnik należy spożywać z umiarem, mając na uwadze fakt, iż włóknik pokarmowy spowalnia opróżnianie żołądka, przyczyniając się do tego, że nie odczuwamy głodu.. Ponadto obniża gęstość energetyczną pożywienia, co nie jest pożądane u chorych na CF.. Jednakże, nie wykluczajmy błonnika całkowicie z diety, albowiem zapobiega powstawaniu zaparć oraz stanowi smaczny dodatek do przygotowywanych potraw.. Pomimo znacznego postępu w lecznictwie klinicznym, jak dotąd nie udało się znaleźć „złotego środka” skutecznego w walce z mukowiscydozą.. Ostatnie doniesienia wskazują, iż wczesne wykrycie choroby i wprowadzenie interwencji żywieniowej pozwala na poprawę stanu odżywienia, a co za tym idzie wydłużenie okresu przeżycia chorych.. Dowiedz się więcej na temat zaleceń dietetycznych przy mukowiscydozie!