Phenylketonurie – medizinische Behandlung, Diät und Ernährungsempfehlungen

Phenylketonurie ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die in Polen bei etwa 1 von 7000–8000 Neugeborenen auftritt. Die Erkrankung beruht auf einem Mangel oder einer verminderten Aktivität des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin verantwortlich ist. Dadurch kommt es zu einer Anreicherung von Phenylalanin im Körper, was zu irreversiblen Schäden im Nervensystem führen kann. Symptome einer erhöhten Phenylalanin-Konzentration umfassen Konzentrationsstörungen, Lernschwierigkeiten und übermäßige motorische Aktivität. Unbehandelt kann die Erkrankung schwerwiegende Folgen haben, insbesondere irreversible Schäden im zentralen Nervensystem. Eine frühzeitige Einführung einer phenylalaninarmen Diät ist entscheidend, besonders bei Säuglingen. Die Diagnose erfolgt durch Screening-Tests, wobei Werte über 10 mg/dl eine strikte Diät erforderlich machen (D. Włodarek et al. 2015).

Bei der Behandlung von Phenylketonurie ist eine angepasste Ernährung entscheidend, die die Zufuhr von Phenylalanin stark einschränkt. Dies ist die einzige bewährte Therapiemethode. Eine phenylalaninarme Ernährung sollte lebenslang beibehalten werden, wobei die Einhaltung der Diät bereits im Neugeborenenalter von größter Bedeutung ist. Bei Phenylketonurie sollte die Ernährung von Säuglingen anders gestaltet werden als bei gesunden Neugeborenen. Es gibt zwei Hauptansätze: eine Ernährung ohne Phenylalanin oder speziell vorbereitete Muttermilch. Auf dem Markt sind zahlreiche phenylalaninfreie Säuglingsprodukte erhältlich, die mit dem Kürzel PKU gekennzeichnet sind. Bei der Muttermilchfütterung muss die Milch abgepumpt und portionsweise verabreicht werden, wobei der Phenylalaningehalt berücksichtigt werden muss. Neugeborene vertragen höhere Mengen dieses Aminosäure als Erwachsene, jedoch sollte die tägliche Dosis 30–50 mg/kg Körpergewicht nicht überschreiten. Bei älteren Kindern liegt die Toleranz bei 10–20 mg/kg, während Erwachsene nur 5–10 mg/kg vertragen (D. Włodarek et al. 2015). Eine frühzeitige Umstellung der Ernährung verhindert Lernschwierigkeiten und verbessert Konzentration und Intelligenz. Bei atypischen Formen der Phenylketonurie kommen zusätzlich pharmazeutische Präparate wie Tetrahydrobiopterin zum Einsatz (E. Jameson, T. Remmington 2020). Lebensmittel mit hohem Phenylalaningehalt wie Fleisch, Eier und Milch sollten gemieden werden. Um Proteinmangel zu vermeiden, werden Ersatzpräparate verwendet, die 80% des täglichen Proteinbedarfs decken sollten. Der Rest wird durch phenylalaninarme Lebensmittel abgedeckt (N. Al Hafid, J. Christodoulou 2015). Die Zufuhr von Fetten und Kohlenhydraten sollte den Empfehlungen für gesunde Menschen entsprechen.

Zu den zugelassenen Produkten zählen solche, die von Natur aus keine Phenylalanin enthalten. Obwohl es davon relativ wenige gibt, dürfen sie ohne Einschränkungen verzehrt werden, sofern man dabei gesunden Menschenverstand walten lässt (D. Włodarek et al., 2015). Beispiele sind: - Honig, - Mineralwasser, - pflanzliche Öle, - Zucker, - Tee, - Fruchtbonbons.

Aufgrund des Phenylalanin-Gehalts sollte die Menge dieser Produkte streng kontrolliert werden. Ein übermäßiger Verzehr kann zu einem Anstieg der Aminosäuren im Blut führen (J. C. Rocha, A. MacDonald 2016).

Die Liste der nicht zugelassenen Produkte in der Niedrophenyloalanin-Diät ist deutlich umfangreicher als die der erlaubten Lebensmittel. Der Verzicht auf die nachstehenden Produkte kann die Phenylalanin-Konzentration im Blut des Patienten deutlich senken (D. Włodarek et al., 2015). Zu den nicht zugelassenen Produkten zählen: – Fleisch und Fleischwaren, – Fisch, – Eier, – Milch und Milchprodukte, – Hülsenfrüchte, – Getreide (außer den bereits genannten), – Nüsse, – Samen und Kerne.

Aktuell gibt es zahlreiche Produkte für Menschen mit Phenylketonurie auf dem Markt. Aufgrund des wachsenden Interesses an dieser Erkrankung werden zunehmend Lebensmittel mit reduziertem Phenylalaningehalt hergestellt. In Geschäften sind Brot, Mehl, Nudeln, Reis, Puddings und Kekse erhältlich. Diese Lebensmittel sind mit dem Kürzel PKU gekennzeichnet und befinden sich meist im Bereich der gesunden Ernährung. Zudem gibt es spezialisierte PKU-Läden und Online-Shops, die solche Produkte anbieten. Sie bereichern die Ernährung von Betroffenen erheblich und erleichtern die Einhaltung strenger Diätvorschriften. Mit der Zeit wird die Umsetzung einer solchen Ernährung einfacher, und die Zusammenstellung von Mahlzeiten erfolgt schneller. Die Toleranz gegenüber Phenylalanin ist individuell und erfordert eine angepasste Dosierung, die durch Konsultationen mit Ärzten und Ernährungsberatern möglich ist. Sowohl ein zu niedriger als auch ein zu hoher Phenylalaningehalt in der Ernährung kann gesundheitsschädlich sein. Neben den bereits genannten Symptomen eines Überschusses können auch Müdigkeit, Anämie und Appetitstörungen auftreten, die auf einen zu niedrigen Aminosäurespiegel im Blut zurückzuführen sind. Zur besseren Kontrolle der Phenylalaninzufuhr können spezielle Tabellen verwendet werden, die Ärzte und Ernährungsberater ihren Patienten oft zur Verfügung stellen. Zudem sind im Internet Informationen über den Aminosäuregehalt verschiedener Lebensmittel verfügbar. Um den Phenylalaninspiegel im Blut zu überwachen, müssen regelmäßig Laboruntersuchungen durchgeführt werden. In den ersten Lebensjahren eines Kindes sollten diese wöchentlich erfolgen, Kinder bis zum 12. Lebensjahr alle zwei Wochen und ältere Kinder sowie Erwachsene monatlich. Dies ermöglicht die Überprüfung des Aminosäurespiegels und die Bewertung des Ernährungseinflusses. Bei medizinischer Notwendigkeit kann der Arzt häufigere Blutuntersuchungen anordnen.

Phenylalaninmenge pro Portion: 79,5 mg Zutaten (eine Portion): – Kürbis – 1 Glas, – Karotte – 1 Stück, – Petersilie – ½ Stück, – Wasser – ¾ Glas, – Olivenöl – 1 Teelöffel. Zubereitung: 1. Kürbis schälen, entkernen und in Würfel schneiden. 2. Karotte und Petersilie gründlich waschen, schälen und in dünne Scheiben schneiden. 3. Gemüse in einen Topf geben, mit Wasser bedecken und weichkochen (ca. 20 Minuten). 4. Vom Herd nehmen und den Inhalt des Topfes pürieren. 5. Die Suppe auf einen Teller geben und mit Olivenöl beträufeln.

Dieses Gericht enthält 93,3 Milligramm Phenylalanin. Die Zutaten für eine Portion umfassen: PKU-Nudeln (Menge: eine Tasse), Olivenöl (Menge: ein Teelöffel), Zwiebel (Menge: ein Stück), Spinatblätter (Menge: zwei Handvoll) und Cocktailtomaten (Menge: eine Handvoll). Zubereitung: 1. Die Nudeln in gesalzenem Wasser kochen. 2. Das Olivenöl in einer Pfanne erhitzen und die gewürfelte Zwiebel anbraten. 3. Den Spinat hinzufügen und etwa 10 Minuten bei schwacher Hitze unter einem Deckel dünsten. 4. Anschließend die gekochten Nudeln unterheben und gut vermengen. 5. Auf einen Teller geben und mit den geschnittenen Cocktailtomaten garnieren.

Phenylalaningehalt: 69,5 mg. Zutaten (pro Portion): Stangensellerie – ein Stängel, Avocado – eine halbe Frucht, Apfel – eine Frucht, Wasser – ein Glas, Olivenöl – ein Esslöffel. Zubereitung: 1. Die Früchte gründlich waschen, schälen und in kleinere Stücke schneiden. 2. Alle Zutaten in einen Mixer geben und glatt pürieren.