Zalecenia żywieniowe dla dzieci z mukowiscydozą

Mukowiscydoza to choroba genetyczna wywołana mutacją białka CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), zlokalizowanego na 7. chromosomie autosomalnym. Defekty w funkcji lub braku tego białka zaburzają transport jonów chlorowych przez błony komórkowe, co prowadzi do nadmiernej absorpcji jonów sodu i wody, skutkując zagęszczeniem i zwiększoną lepkością wydzieliny w płucach [1]. Zaburzenia te dotyczą komórek układów oddechowego, trawiennego i rozrodczego. Drugim narządem dotkniętym przez chorobę jest trzustka. W wyniku zmian torbielowatych, w których gromadzi się śluz, dochodzi do upośledzenia jej funkcji zewnątrzwydzielniczej, polegającej na wytwarzaniu soku trzustkowego z enzymami niezbędnymi do trawienia. Mukowiscydoza jest chorobą układową, która pogarsza jakość życia dziecka i wymaga stosowania terapii inhalacyjnej, diety bogatej w kalorie oraz ćwiczeń wzmacniających mięśnie oddechowe.

Mukowiscydoza, jako nieuleczalna choroba genetyczna, znacząco wpływa na długość i jakość życia pacjentów, głównie ze względu na stopień uszkodzenia układu oddechowego. W pełnym obrazie klinicznym mukowiscydozy obserwuje się: nadmierną zawartość jonów chlorkowych w potach, nawracające zapalenia dróg oddechowych oraz zaburzenia wydzielnicze trzustki. W konsekwencji u dzieci z tą dolegliwością stwierdza się brak apetytu, problemy z trawieniem i wchłanianiem składników odżywczych, co prowadzi do opóźnień w rozwoju fizycznym i psychoruchowym. Niekorzystne procesy trawienne tłuszczów wynikają z niedoboru enzymów trzustkowych, takich jak lipaza, odpowiedzialna za ich emulgację. Niezatrawione tłuszcze przedostają się do jelit, wywołując częste biegunki tłuszczowe. W zależności od stopnia zachowanej funkcji trzustki, konieczne może być stosowanie suplementacji enzymatycznej, w tym lipazy.

Dieta dla dziecka z mukowiscydozą musi być bogata w kalorie i białko, ponieważ dzieci z tą chorobą mają większe zapotrzebowanie energetyczne niż zdrowi rówieśnicy. Przewlekłe zaburzenia w funkcjonowaniu trzustki, które prowadzą do utraty nieprzyswojonego pokarmu, oraz częste infekcje dróg oddechowych, gorączka i wysiłek fizyczny związany z kaszlem dodatkowo zwiększają potrzebę dostarczania energii. Jednocześnie dzieci z mukowiscydozą często mają słaby apetyt i niechęć do jedzenia. W diecie konieczne jest uwzględnienie suplementacji enzymami trzustkowymi (w zależności od stanu trzustki) oraz witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczu, takimi jak A, D, E i K. Aby zapewnić dziecku wystarczającą ilość energii, należy stosować produkty o wysokiej gęstości energetycznej, czyli te, które w niewielkiej ilości dostarczają dużo kalorii.