Jakie są cechy dziedzicznej hipercholesterolemii?

Najczęściej diagnozowanym monogenowym zaburzeniem gospodarki lipidowej jest hipercholesterolemia rodzinna.. W większości przypadków odpowiedzialna za powstawanie zaburzenia jest mutacja w obrębie genu warunkującego receptory dla LDL.. Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący i występuje w postaci heterozygotycznej (w krajach rozwiniętych dotyczy 1: 500 osób) oraz homozygotycznej (1 przypadek na milion żywych urodzeń).. Uważa się, że zaburzenie to jest jednym z lepiej poznanych chorób warunkowanych genetycznie, a jego wstępowanie zwiększa znacząco ryzyko rozwoju miażdżycy i innych incydentów sercowo-naczyniowych.. W wyniku choroby w organizmie może gromadzić się cholesterol frakcji LDL.. Ze względu na genetyczne podłoże zaburzenia poziom frakcji lipidowych pozostaje na wysokim poziomie mimo wprowadzenia zmian tryby życia i zaleceń dietetycznych co odróżnia zaburzenie rodzinne od reszty osób borykających się z podwyższonym poziomem cholesterolu.

Szacuje się, że objawy choroby wieńcowej pojawiają się u około połowy mężczyzn chorujących na hipercholesterolemię rodzinną przed 50 rokiem ich życia i 30% kobiet przed 60 rokiem życia.. Co więcej śmiertelność w wyniku zaburzeń sercowo-naczyniowych spowodowanych występowaniem hipercholesterolemii rodzinnej u osób między 20-39 rokiem życia jest prawie 100 wyższa niż u ogółu populacji.. Z tego powodu niezwykle ważne jest wczesne zdiagnozowanie choroby i wprowadzenie skutecznej terapii, która obniży ryzyko rozwoju powikłań oraz zredukuje liczbę przedwczesnych zgonów z tego powodu.. Jednak u wielu osób objawy choroby są nieznaczne lub w ogóle ich nie ma, stąd tak trudne jest jej szybkie zdiagnozowanie.. W tej grupie osób pierwszym objawem hipercholesterolemii rodzinnej może być zawał czy udar w młodym wieku zwracający uwagę na konieczność szukania przyczyny takiego stanu rzeczy.. U części osób choroba może się manifestować występowaniem bardziej specyficznych objawów tj.. : Bóle dławicowe w klatce piersiowej – uczucie dławienia najczęściej spowodowane miażdżycą i chorobą niedokrwienną serca.. Pojawiają się zazwyczaj przy lub po aktywności fizycznej powodując znaczny dyskomfort dla pacjenta.. Zmiany miażdżycowe mogą występować również w obrębie nóg czy rąk powodując dolegliwości bólowe.. Nawracające zapalenia i dolegliwości bólowe ze strony ścięgna Achillesa.. Kępki żółte – są to złogi gromadzącego się cholesterolu na skórze powiek, łokci, kolan, pośladków itd.. Rąbek starczy rogówki – powstaje na skutek gromadzenia się lipidów w obrębie struktury oka dając efekt białek obwódki na oku.

Rozpoznanie oparte jest na kryteriach Dutch Lipid Network przyjętych w Genewie w 1998 r.. przez WHO. Do kryteriów rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej zalicza się: Wywiad rodzinny – występowanie zaburzeń u krewnych pierwszego stopnia, Historia choroby pacjenta – występowanie przedwczesnej choroby wieńcowej lub wczesny rozwój miażdżycy, Badania przedmiotowe – występowanie żółtaków ścięgien bądź rąbka rogówki przed 45 rokiem życia, Podwyższone stężenie cholesterolu LDL, Analiza DNA – mutacja w genach: LDLR, APOB lub PCSK9.

Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej oparte jest na wprowadzeniu leków z grupy statyn, których zadaniem jest regulacja poziomu cholesterolu LDL, a co za tym idzie zmniejszenie ryzyka występowania powikłań choroby.. Całkowite odstawienie leczenia może skutkować ponownym wzrostem ryzyka rozwoju miażdżycy i incydentów wieńcowych, ponieważ leki nie wpływają na mutacje genu, a jedynie na jej następstwo, czyli gromadzenie się cholesterolu w organizmie.. U dzieci zazwyczaj nie stosuje się terapii farmakologicznych, a zaleca się zmianę stylu życia i wprowadzenie zdrowych nawyków żywieniowych opartych o zalecenia zdrowego żywienia.. Terapia dietetyczna polega na ograniczeniu spożycia tłuszczów nasycanych, tłuszczów typu trans oraz cukru na korzyść produktów pełnoziarnistych bogatych w błonnik pokarmowy, owoców i warzyw będących źródłem przeciwutleniaczy oraz dobrej jakości mięsa czy ryb.. Niezwykle ważnym elementem w diagnostyce hipercholesterolemii rodzinnej jest wykonanie badań poziomu cholesterolu LDL u osób narażonych na występowanie zaburzenia, czyli takich u których w rodzinie występowały przedwczesne incydenty wieńcowe.. Takie postępowanie pozwoli na ewentualną wczesną diagnozę choroby oraz wprowadzenie odpowiedniego leczenia zmniejszającego ryzyko powikłań.