Hemochromatoza – objawy i odpowiednia dieta

Hemochromatoza stanowi zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się patologiczną akumulacją żelaza w tkankach organizmu, co wynika z dysfunkcji mechanizmów kontrolujących jego homeostazę. Nadmierne gromadzenie się tego pierwiastka w narządach miąższowych – w szczególności w wątrobie, trzustce, sercu oraz gruczołach dokrewnych – prowadzi do postępującego uszkodzenia komórkowego, a w dalszej perspektywie do rozwoju niewydolności narządowej. Choroba przybiera dwie podstawowe formy: **wrodzoną (pierwotną)**, uwarunkowaną genetycznie, której podłożem są mutacje w obrębie genu *HFE* (głównie homozygotyczna mutacja C282Y), oraz **nabytą (wtórną)**, będącą konsekwencją czynników egzogennych lub endogennych. Do najczęstszych przyczyn postaci wtórnej zalicza się: przewlekłe przetoczenia krwi, nadmierną suplementację żelaza, zaburzenia erytropoezy (np. w przebiegu talasemii), a także dysfunkcje w syntetyzowaniu białek transportujących żelazo, takich jak transferyna czy hepcydyna. Bez wdrożenia odpowiedniej terapii, obie postacie mogą prowadzić do poważnych powikłań systemowych, w tym marskości wątroby, cukrzycy typu 1, kardiomiopatii czy artropatii [1, 2, 3].

Zespół objawów związanych z nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie obejmuje m.in.: dysfunkcję miąższu wątroby prowadzącą do niewydolności tego narządu, upośledzenie kurczliwości mięśnia sercowego z ryzykiem rozwoju niewydolności krążenia, zaburzenia filtracji kłębuszkowej nerek z postępującą ich niewydolnością, uporczywe uczucie zmęczenia oraz nadmierną senność w ciągu dnia. Dodatkowo obserwuje się zwłóknienie tkanki wątroby z przejściem w marskość, zaburzenia metabolizmu glukozy manifestujące się cukrzycą, charakterystyczną hiperpigmentację skóry o brązowawym odcieniu (spowodowaną odkładaniem się melaniny oraz hemosyderyny), zmiany zapalne w obrębie wielu stawów (polartropatię), obniżenie poziomu hormonów płciowych z towarzyszącym hipogonadyzmem, a także deficyty hormonalne obejmujące hormon tyreotropowy (TSH), folikulotropowy (FSH), adrenokortykotropowy (ACTH), luteinizujący (LH) oraz kortykosteroidy produkowane przez korę nadnerczy — co potwierdzają liczne badania kliniczne i metaanalizy [1, 2, 3].

W przypadku hemochromatozy kluczowym elementem terapii wspomagającej jest stosowanie diety niskożelazowej, co potwierdzają liczne publikacje naukowe [1, 2]. Konieczne jest wyeliminowanie lub znaczące ograniczenie spożycia produktów charakteryzujących się wysoką zawartością hemowego oraz niehemowego żelaza. Do grupy ryzyka należą: mięsa czerwone (zwłaszcza wołowina i wieprzowina), podroby (wątroba, nerki), kasze pełnoziarniste (gryczana, jęczmienna, quinoa), pieczywo razowe i pełnoziarniste, warzywa korzeniowe (buraki ćwikłowe), orzechy (orzechy laskowe, migdały, orzechy makadamia, nerkowce), nasiona (sezam, pestki dyni), warzywa liściaste o intensywnej zielonej barwie (szpinak, jarmuż, boćwina, liście rzepy), warzywa kapustne (brokuły, brukselka) oraz natka pietruszki. Jak wynika z badań klinicznych, choć dieta sama w sobie nie jest w stanie odwrócić postępu choroby, to jej systematyczne przestrzeganie pozwala na znaczące zmniejszenie obciążenia żelazem, opóźnienie progresji powikłań oraz poprawę jakości życia pacjentów.