Choroba Menkesa - objawy, przyczyny, leczenie i dieta

Miedź, podobnie jak inne pierwiastki niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania organizmu, pełni szereg istotnych funkcji. Jest nieodzowna w procesie przemiany żelaza oraz syntezy barwnika krwi. Ponadto stanowi składnik enzymów odpowiedzialnych za eliminację wolnych rodników i wytwarzanie neuroprzekaźników, a także wpływa na strukturę kolagenu i elastyny. Miedź dostarczana jest z pożywieniem i wchłaniana w przewodzie pokarmowym, głównie w żołądku i dwunastnicy, skąd trafia do wątroby. Następnie jest transportowana do innych tkanek, gdzie pełni swoje biochemiczne zadania. Co jednak, gdy nasz organizm nie jest w stanie wchłonąć miedzi z pokarmu?

Zespół Menkesa to wrodzona anomalia genetyczna, która zakłóca wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego. Jest ona spowodowana mutacją genu zlokalizowanego na chromosomie X. Jest to choroba sprzężona z płcią, co oznacza, że częściej dotyka mężczyzn. W przypadku kobiet, posiadających dwa chromosomy X, do wystąpienia choroby konieczne jest obecność defektowych alleli na obu chromosomach. Natomiast u mężczyzn, którzy posiadają chromosomy X i Y, wystarczy jedna mutacja genetyczna, aby objawiły się objawy.

Wszystkie zaburzenia związane z tym schorzeniem są konsekwencją niedoboru miedzi w organizmie. Deficyt tego pierwiastka wpływa również na niedobór wielu enzymów, w których występuje. W postaci klasycznej choroba łączy się z zaburzeniami neurologicznymi (zmniejszona produkcja określonych neuroprzekaźników), niedokrwistością z niedoboru żelaza (ceruloplazmina ułatwia wchłanianie żelaza), uszkodzeniem tkanek, w tym wątroby i mózgu. Choroba Menkesa jest często nazywana również „zespołem kręconych włosów”. Włosy osób dotkniętych tym schorzeniem są kruche, szorstkie, o różnej grubości i kręcone. Objawy pojawiają się około 2–3 miesiące po urodzeniu. Następuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego i utrata wcześniej nabytych umiejętności. Charakterystyczna jest także twarz dziecka – o bladym odcieniu skóry i szerokich policzkach („twarz cherubinowa”). Często towarzyszą również drgawki padaczkowe.

Pacjenci z zespołem Menkesa mają ograniczoną długość życia, często nie przekraczającą trzech lat. Jedyną dostępną metodą terapeutyczną jest podawanie miedzi dożylnie lub podskórnie przed pojawieniem się charakterystycznych objawów choroby. Niektóre niepokojące symptomy, takie jak ciężka żółtaczka lub niedocukrzenie, mogą wystąpić już przed ukończeniem drugiego miesiąca życia. Niestety, mimo dostarczania miedzi, nie zawsze dociera ona do mózgu ani do odpowiednich tkanek. Obecnie nie istnieje skuteczna terapia hamująca postęp choroby, choć trwają intensywne badania nad nowymi rozwiązaniami. Miedź stanowi tylko jeden z wielu kluczowych składników odżywczych, których niedobór prowadzi do poważnych konsekwencji. Pomimo że zespół Menkesa nie jest chorobą zależną od diety, podkreśla on istotną rolę każdego z tych składników oraz konieczność ich regularnego dostarczania. Poznaj więcej na temat dystrofii miotonicznej, innej choroby genetycznej.