Szukaj
Język
Narkolepsja – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Spis treści
1. <extra_id_0> Translate this page <extra_id_1> Switch <extra_id_2> Polish: Switch <extra_id_3> Switch <extra_id_4> Przejdź na:
Częstość występowania narkolepsji szacuje się na 25 na 100 000 osób w przypadku narkolepsji typu 1 i 25–34 na 100 000 osób w przypadku narkolepsji typu 2. Narkolepsja dotyka również dzieci.Narkolepsja nie jest śmiertelna, jednak ma negatywny wpływ na jakość życia, może ograniczać aktywność życiową chorych, a niektóre czynności takie jak prowadzenie pojazdów mechanicznych czy uprawianie sportu mogą być wręcz niemożliwe. Międzynarodowa klasyfikacja zaburzeń snu wyróżnia trzy typy narkolepsji: – narkolepsję typu 1 lub narkolepsję z katapleksją (nagłą, odwracalną i krótkotrwałą utratą napięcia mięśniowego), jest ona spowodowana niedoborem hipokretyny; – narkolepsję typu 2 lub narkolepsję bez katapleksji, w trakcie progresji choroby może również pojawiać się katapleksja, przyczyna choroby jest nie do końca jasna; – narkolepsję wtórną spowodowaną przyjmowaniem leków lub towarzyszącą innym chorobom, np. Nowotworom. Choroba ujawnia się pomiędzy 15. A 35. Rokiem życia i występuje częściej u mężczyzn. Jest to rzadkie zaburzenie snu charakteryzujące się atakami niekontrolowanej senności w ciągu dnia, które trwają zwykle krócej niż 10 minut.2. Narkolepsja – historia
Gélineau. W obydwu przypadkach lekarze stwierdzili napady senności i osłabienie mięśni wywołane silnymi emocjami (katapleksja). W 1902 r. Löwenfeld poparł przypuszczenie J.B.E. W latach 1917–1927 chorobą zainteresowano się ponownie, kiedy wybuchła epidemia śpiączkowego zapalenia mózgu, ponieważ osoby cierpiące na tę chorobę wykazywały objawy typowe dla narkolepsji. Stworzono wtedy opis klasycznej narkolepsji z tetradą objawów. W 1973 r. Wykazano, że na narkolepsję mogą cierpieć również psy. Choroba została opisana niezależnie w 1877 r. Przez niemieckiego lekarza C. Ten drugi wprowadził nazwę „narkolepsja”. U chorych w historii choroby stwierdzono obecność podobnych przypadków w rodzinie, co świadczyło o charakterze dziedzicznym tego schorzenia. L. Gélineau, że jest to oddzielna jednostka chorobowa, i opisał objawy katapleksji jako charakterystyczne dla tej jednostki chorobowej. Wprowadziło to wiele zamieszania w świecie medycznym, jednak późniejsze obserwacje pozwoliły na stwierdzenie, że narkolepsja to osobna jednostka chorobowa. W 1935 r. Po raz pierwszy do leczenia tej choroby użyto amfetaminy. Przełomowe badania opublikowane w 1999 r. Udowodniły, że u podstaw narkolepsji leży niedobór hipokretyny. Westphala oraz w 1880 r. Przez francuskiego lekarza J.B.E.3. Narkolepsja – objawy
Manifestacja i intensywność objawów choroby są zmienne w czasie. Ponadto narkolepsji mogą towarzyszyć: – bezsenność, – utrata ostrości widzenia, – automatyzacja różnych czynności, których następnie chory nie pamięta, – utrata pamięci i zaburzenia koncentracji, – depresja i lęki. Zazwyczaj katapleksji towarzyszy utrata świadomości.Narkolepsja może współistnieć z innymi zaburzeniami snu, takimi jak zespół obturacyjnego bezdechu sennego czy zespół nocnego jedzenia. Szacuje się, że ponad połowa dzieci z narkolepsją ma nadwagę. Pierwsze objawy narkolepsji mogą pojawiać się już we wczesnym dzieciństwie. Tylko 15% chorych wykazuje jednocześnie zespół czterech objawów. Objawy katapleksji są u chorych wyzwalane przez czynniki emocjonalne – śmiech, krytykę, mówienie i słuchanie dowcipów, łaskotanie, zaskoczenie, złość, wstyd, strach. Chorzy z narkolepsją, szczególnie dzieci, mają bardzo często problemy z masą ciała. Stan ten może pogłębiać współwystępowanie zespołu nocnego jedzenia. Narkolepsję charakteryzuje tzw. Tetrada narkoleptyczna, czyli zespół czterech objawów: – nagłe i niekontrolowane napady senności w ciągu dnia z zaburzeniami fazy REM snu; – katapleksja (objaw charakterystyczny tylko dla narkolepsji); – omamy przysenne (hipnagogiczne), które pojawiają się podczas zasypiania lub po przebudzeniu, są to krótkotrwałe halucynacje (wzrokowe, słuchowe, dotykowe), zwykle bardzo nieprzyjemne dla chorego i wywołujące strach; – paraliż senny, czyli brak możliwości wykonania ruchów podczas zasypiania lub tuż po przebudzeniu.4. Narkolepsja – przyczyny
Jako podstawową przyczynę narkolepsji typu 1 wymienia się utratę komórek nerwowych produkujących hipokretynę i obniżenie jej stężenia w płynie mózgowo-rdzeniowym. U pacjentów z narkolepsją typu 1 komórki nerwowe produkujące hipokretynę zanikają nawet w 95%, a faza REM snu nie jest hamowana podczas czuwania w dzień. Według jednej z hipotez obniżony poziom hipokretyny u osób z narkolepsją może mieć podłoże autoimmunologiczne. Tribbles homolog 2) oraz hipokretynie, co skutkuje spadkiem hipokretyny w komórkach nerwowych. Pośrednim dowodem na to, że narkolepsja może być chorobą o podłożu autoimmunologicznym, jest fakt, że chorzy na narkolepsję reagują na leczenie sterydami. Ryzyko narkolepsji u krewnych pierwszego stopnia jest 10–40 razy wyższe niż u ogólnej populacji. Wykazano, że niekorzystne warianty genów kodujących układ zgodności tkankowej (HLA) mogą być związane z wystąpieniem narkolepsji. Jednak jest to choroba, w której duży udział mają czynniki środowiskowe, m.in. Urazy głowy, udar mózgu czy infekcje bakteryjne. Z uwagi na to nie stanowią one dobrego kryterium diagnostycznego. Do przyczyn narkolepsji zalicza się: – niedobór hipokretyny, – choroby podwzgórza, – choroby dziedziczne, np. Choroba Niemanna-Picka, – nowotwór mózgu, – uraz czaszkowo-mózgowy, – choroby naczyniowe mózgowe, – zapalenie mózgu i rdzenia, – choroby neurodegeneracyjne, np. Choroba Parkinsona, – choroby demielinizacyjne, np. Stwardnienie rozsiane. Hipokretyna jest białkiem produkowanym w mózgu (podwzgórze i pień mózgu) i reguluje funkcje snu m.in. Poprzez hamowanie fazy REM snu (ang. Rapid eye movement). Brak aktywności hipokretyny jest przyczyną objawów takich jak katapleksja, paraliż senny i halucynacje hipnagogiczne. Stosunkowo niedawno udało się wyizolować autoprzeciwciała skierowane przeciwko białku Trib2 (ang. Pojawienie się autoprzeciwciał koreluje zwykle z nasileniem objawów choroby. Leki te są stosowane u osób cierpiących na choroby autoimmunologiczne, ponieważ powodują wyciszenie układu odpornościowego i remisję choroby. Oznacza to, że jeśli któryś z rodziców choruje na narkolepsję, to ryzyko jej rozwoju u dziecka jest 10–40 razy wyższe niż u osób, u których rodzice nie chorują na narkolepsję. Ponad 85% chorych z narkolepsją z objawami katapleksji posiada wariant HLA DQB1*0602, często razem z wariantem HLA DRB1*1501. Wykazano, że wcześniej wspomniane warianty genetyczne występują także u 12–38% osób zdrowych. Wtórna narkolepsja z katapleksją występuje częściej u dzieci (20–30%) niż u dorosłych, a jej przyczyną są głównie nowotwory układu nerwowego. Przyczyna narkolepsji typu 2 nie została dokładnie poznana.5. Narkolepsja – diagnostyka
Rozpoznanie narkolepsji odbywa się w przypadku stwierdzenia nagłych i niekontrolowanych napadów senności oraz epizodów katapleksji. Jednym z elementów diagnostyki narkolepsji są badania snu – badanie polisomnograficzne i badanie wielokrotnego pomiaru latencji snu (MSLT). Natomiast badanie MSLT jest wykonywane w ciągu dnia i polega na umożliwieniu pacjentowi położenia się do łóżka i odbycia 20-minutowej drzemki w ciągu dnia, podczas której wykonuje się podobne pomiary jak przy badaniu polisomnograficznym. Jeśli podczas MSLT stwierdza się czas latencji poniżej 8 min lub co najmniej dwukrotne wystąpienie fazy REM na początku snu, świadczy to o narkolepsji. Należy podkreślić, że diagnostyka narkolepsji nie jest łatwa, szczególnie u dzieci z uwagi na nietypową symptomatologię. Pierwszym krokiem w diagnostyce narkolepsji jest dokładny wywiad chorobowy i rodzinny. Narkolepsję bez objawów katapleksji rozpoznaje się na podstawie obecności omamów przysennych i paraliżu sennego. Badanie polisomnograficzne polega na całonocnym pomiarze różnych parametrów w trakcie snu pacjenta, m.in. Fal mózgowych, rytmu serca i oddechu, ruchu. To badanie ocenia m.in., jak szybko pacjent zapada w sen. W diagnostyce narkolepsji wykorzystuje się dwa markery biologiczne – niskie stężenie hipokretyny 1 w płynie mózgowo-rdzeniowym i obecność wariantu genu HLA DQB1*0602. Diagnostyka może trwać nawet 15 lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby. Stwierdzenie wystąpienia choroby w rodzinie bardzo ułatwia postawienie prawidłowej diagnozy.6. Narkolepsja – leczenie
Do zapobiegania katapleksji stosuje się kwas gamma-hydroksymasłowy (GHB) oraz leki antydepresyjne, np. Selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny (SSRI). Oprócz leczenia farmakologicznego znaczenie ma dbanie o regularny sen i unikanie silnych emocji. Chorzy na narkolepsję mają problemy z masą ciała i profilem lipidowym, dlatego należy zwrócić na to uwagę przy układaniu planu żywieniowego. Tuż przed snem nie zaleca się spożywania substancji psychoaktywnych, zawierających kofeinę, nikotynę i alkohol. Narkolepsja jest chorobą nieuleczalną, a terapia tego schorzenia polega na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia chorego. W łagodzeniu omamów i porażenia przysennego stosuje się GHB. Zaleca się planowanie w ciągu dnia 15–20-minutowych drzemek, szczególnie przed zadaniami wymagającego intensywnego wysiłku umysłowego. Dieta narkoleptyka powinna być bogata w produkty pełnoziarniste, warzywa i owoce. Osoby takie powinny również dbać o regularną, ale niezbyt intensywną aktywność fizyczną, np. Spacery. W celu zmniejszenia napadów senności stosuje się leki psychostymulujące, np. Pochodne amfetaminy.
