Szukaj
Język
Mutacja genu MTHFR – co to jest i jak wpływa na zdrowie
Spis treści
1. Kwas foliowy – rola w organizmie i źródła
Można znaleźć go również w niektórych produktach pochodzenia zwierzęcego, takich jak podroby, jaja czy miękkie sery dojrzewające (np. Camembert). Bierze udział w metabolizmie kwasów nukleinowych i aminokwasów. Jego prawidłowa ilość zapobiega powstawaniu wad cewy nerwowej u płodu oraz niektórych nowotworów. Shulpekova i wsp. 2021). Jego głównymi źródłami są sałata, brukselka, kapusta, szpinak, sałata czy szparagi, ale także nasiona roślin strączkowych, drożdże czy produkty zbożowe. Kwas foliowy pełni kilka ważnych funkcji w organizmie. Jest niezbędny do rozwoju i funkcjonowania organizmu, zwłaszcza układu krwionośnego i nerwowego, a także w procesie remetylacji, który polega na ponownym odtworzeniu metioniny z homocysteiny. W przypadku mutacji genu MTHFR dochodzi do obniżenia aktywności reduktazy metylenotetrahydrofolianowej i zaburzonego wchłaniania kwasu foliowego, przez co niemożliwe jest jego prawidłowe wykorzystanie przez organizm (Y. Kwas foliowy, zwany również witaminą B9, w największej ilości występuje w zielonych warzywach liściastych.2. Negatywne skutki niedoboru folianów związanego z mutacją genu MTHFR
Djuric i wsp. 2018). XX w. Mówiło się o zwiększonym ryzyku żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej oraz trombofilii wrodzonej (choroby dziedzicznej objawiającej się zwiększoną skłonnością do powstawania zakrzepów). Undas i wsp. 2019). U zdrowych osób dochodzi do jego aktywacji w organizmie, natomiast w przypadku polimorfizmu genu MTHFR obserwuje się zaburzoną aktywację kwasu foliowego, co niestety może wiązać się z rozwinięciem wad cewy nerwowej u płodu i urodzeniem dziecka chorującego na zespół Downa (V. Kobiety, u których występuje mutacja, częściej doświadczają również problemów z zajściem w ciążę. Undas i wsp. 2019). Badania potwierdzają, że osoby z mutacją znacznie częściej cierpią na chorobę Parkinsona (Y. Azimova i wsp. 2013). El-Hadidy i wsp. 2014). Li i wsp. 2020). Liew, E.D. Za przyczynę uznaje się wyczerpywanie zapasów tymidyny, co jest spowodowane niedoborem kwasu foliowego. Destabilizacja DNA może prowadzić do potencjalnie złośliwej transformacji. McKinnon, K.W. Polimorfizm genu MTHFR i związany z nim wysoki poziom homocysteiny są bezpośrednio skorelowane ze zwiększonym ryzykiem udaru krwotocznego, a także udaru niedokrwiennego mózgu, zwłaszcza u rasy kaukaskiej. W latach 80. Okazuje się jednak, że ta korelacja jest bardzo słaba lub wręcz nieistniejąca (A. Od dawna wiadomo, że dla prawidłowego przebiegu ciąży niesamowicie istotna jest właściwa podaż kwasu foliowego. Rai i wsp. 2014). Do niedawna panowało przekonanie, że w przypadku polimorfizmu genu MTHFR istnieje zwiększone zagrożenie poronienia spowodowane wzrostem poziomu homocysteiny – badania wskazują jednak, że zwiększony poziom tego aminokwasu jest skutkiem, a nie przyczyną utraty ciąży (A. Polimorfizm genu MTHFR uznawany jest za czynnik zwiększający ryzyko rozwinięcia chorób neurologicznych oraz psychicznych. Wu i wsp. 2013) czy nawracające migreny (J.E. Co ciekawe, w tej populacji znacząco wzrasta częstotliwość zachorowania na depresję, schizofrenię i chorobę afektywną dwubiegunową (M.A. Zaobserwowano także związek między mutacją a większym ryzykiem wystąpienia autyzmu u dzieci (Y. Według danych naukowych niedobór kwasu foliowego związany z polimorfizmem C677T może prowadzić do rozwoju różnego rodzaju nowotworów, w tym raka piersi, szyjki macicy, przełyku i jamy ustnej, płuc oraz żołądka (S.C. Gupta 2015). W konsekwencji dochodzi do zaburzenia mechanizmów naprawczych przy budowaniu struktury DNA. Z drugiej strony skutkiem tych błędów może być ekspresja proonkogenów i wystąpienie zmian nowotworowych (P.J. Caldecott 2007). Zaobserwowano również podwyższone prawdopodobieństwo zawału mięśnia sercowego w młodym i średnim wieku oraz większą częstotliwość występowania pierwotnego nadciśnienia tętniczego (D.3. Obniżenie ryzyka poprzez dietę
Aby dostarczyć kwas foliowy w jak najlepiej przyswajalnej wersji, warto sięgnąć po świeże owoce i warzywa. W tym przypadku świetnie sprawdzą się różnego rodzaju soki oraz koktajle. Betaina znajduje się w komosie ryżowej, płatkach zbożowych, ryżu, kaszy bulgur, szpinaku, batatach, wołowinie, cielęcinie, piersi z indyka czy krewetkach, z kolei źródłami choliny są przede wszystkim żółtka jaj, podroby oraz kiełki pszenicy (J. W niektórych produktach spożywczych obecny jest syntetyczny kwas foliowy, którego organizm nie jest w stanie przekształcić w aktywną formę. Syntetyczną witaminę B9 znaleźć można m.in. W sokach, płatkach śniadaniowych czy produktach mlecznych (K.R. Sobczyńska-Malefora 2016). Aby go poprawić, warto wprowadzić do jadłospisu produkty fermentowane, takie jak kiszonki czy kefir, a także zadbać o prawidłową podaż błonnika. Valentini i wsp. 2014). Polega ona na opieraniu jadłospisu na jak najmniej przetworzonych produktach, a także spożywaniu jak największej ilości produktów o potencjale antyoksydacyjnym, w tym warzyw i owoców, nasion roślin strączkowych, roślinnych olejów, orzechów, produktów z pełnego ziarna, tłustych ryb morskich, owoców morza oraz różnego rodzaju ziół i herbat (U. Herpich, K. Często zalecanym sposobem przy mutacji genu MTHFR jest suplementacja witaminą B12 i kwasem foliowym w formie metylowanej, która nie wymaga dodatkowej aktywacji przez organizm i dzięki temu jest lepiej przyswajalna niż forma niemetylowana, czyli przyjmowana standardowo. Należy też zaznaczyć, że w przypadku wegan suplementacja witaminą B12 jest konieczna. Głównymi źródłami witaminy B6 są produkty zbożowe, ziemniaki oraz mięso, natomiast witaminy B12 produkty pochodzenia zwierzęcego. W przypadku ich obróbki termicznej ważne jest podawanie ich al dente, ponieważ kwas foliowy jest termolabilny i łatwo ulega dezaktywacji w odpowiedzi na światło lub wysoką temperaturę. Aby naturalnie wesprzeć proces metylacji, który jest konieczny do przekształcania homocysteiny w metioninę, warto zadbać o podaż betainy i choliny. Allison i wsp. 2021). Jego zbyt duża ilość w diecie może doprowadzić do jego nadmiaru w organizmie, co potencjalnie może wiązać się z ryzykiem obniżenia odporności, zaburzeniami funkcji kognitywnych, upośledzeniem funkcjonowania wątroby czy interakcjami z lekami i suplementami. Patel, A. Na poziom witamin z grupy B i homocysteiny w organizmie wpływ ma również stan mikroflory jelitowej. Pozytywny wpływ na rodzaj bakterii w jelitach odnotowano w przypadku stosowania diet roślinnych, ale fakt ten wynika głównie ze zwiększonej różnorodności produktów (L. Wysoki poziom homocysteiny może wiązać się ze stanem zapalnym, dlatego warto rozważyć zastosowanie diety przeciwzapalnej. Haß, C. Norman 2019). Nie jest to jednak zasadne w każdym przypadku i warto, aby chęć włączenia syntetycznych witamin skonsultować z lekarzem. Bardzo ważną kwestią w przypadku mutacji genu MTHFR jest prawidłowa podaż witamin z grupy B, zwłaszcza B6, B9 i B12.4. A co poza dietą?
Deprywacja snu prowadzić może do pogorszenia funkcji kognitywnych i odporności, a także długoterminowo do rozwinięcia wielu chorób, w tym cukrzycy typu 2, otyłości, zaburzeń metabolicznych, depresji czy nadciśnienia tętniczego (S.C. Aung 2021). Pomaga ona zredukować ryzyko m.in. Schorzeń układu krążenia, na które osoby z mutacją genu MTHFR są bardziej narażone. Jakovljevic 2018). Co ciekawe, nawet osoby, które znajdują się w środowisku dymu tytoniowego, mimo że same nie palą, są narażone na to zjawisko, co pokazuje, jak szkodliwy dla zdrowia jest dym papierosowy. Omoike i wsp. 2020). Oczywiste jest, że przewlekły stres jest czynnikiem predysponującym do rozwinięcia wielu chorób, co więcej – jest również jedną z przyczyn stanu zapalnego w organizmie. Ważne jest jednak, aby podkreślić, że niewielki stres jest ważną reakcją dla organizmu i nierzadko motywuje do działania, dlatego celem nie jest jego całkowite wyeliminowanie (H. Oprócz wyżej wymienionych sposobów na zadbanie o zdrowie w przypadku polimorfizmu genu MTHFR bardzo ważne jest holistyczne (całościowe) podejście do zdrowego trybu życia. Liew, T. Niezwykle ważnym składnikiem jest również codzienna aktywność fizyczna. W dodatku regularny ruch poprawia nastrój i ogólne samopoczucie, dlatego warto wprowadzić go do codziennej rutyny (D.G. Jednym z czynników powodujących wyższy poziom homocysteiny w organizmie jest palenie tytoniu. Badania wskazują, że nie wystarczy zredukować liczby wypalanych papierosów, aby obniżyć stężenie homocysteiny – należy z nich całkowicie zrezygnować (O.E. Innym sposobem na wspomaganie stanu zdrowia osób z mutacją genu MTHFR jest dbanie o optymalny poziom stresu i znalezienie sposobów na radzenie sobie z nim. Warto poszukać metod, które pozwolą na jego opanowanie, np. Medytacji. Yaribeygi i wsp. 2017). Jednym z jego filarów jest prawidłowa ilość i jakość snu, który powinien trwać najlepiej przez 7–9 godzin na dobę.
