Szukaj
Język
Fenyloketonuria – leczenie, dietoterapia, wskazówki żywieniowe
Spis treści
1. Fenyloketonuria – podstawowe informacje
Istotą choroby jest niedobór lub niska aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, którego zadaniem jest przekształcanie aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Problemy z koncentracją, trudności w nauce oraz nadmierna aktywność ruchowa to tylko niektóre z objawów wysokiego stężenia fenyloalaniny we krwi. Wprowadzenie odpowiedniego leczenia może zapobiec tym negatywnym zmianom (D. Stosowanie diety z ograniczoną podażą fenyloalaniny jest podstawą terapii. Już w okresie noworodkowym zaleca się wprowadzenie modyfikacji w żywieniu dziecka (E. Remmington 2020). Podwyższone stężenie fenyloalaniny we krwi pozwala rozpoznać chorobę. W przypadku wyniku powyżej 10 mg/dl dieta powinna być dokładnie przestrzegana przez pacjentów (D. Fenyloketonuria to schorzenie wrodzone. W efekcie dochodzi do zwiększonego stężenia fenyloalaniny we krwi, co w konsekwencji może doprowadzić do nieodwracalnych zmian w organizmie. Nieleczona fenyloketonuria może nieść za sobą groźniejsze konsekwencje, m.in. Prowadzi do nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym. Włodarek i wsp. 2015). Powinna być ona restrykcyjnie przestrzegana szczególnie u niemowląt i dzieci. Jameson, T. W celu diagnozy wykonuje się testy przesiewowe. Wynik w granicach 4–10 mg/dl świadczy o postaci łagodnej i nie wymaga tak rygorystycznej diety. Włodarek i wsp. 2015). W Polsce częstość jej występowania wynosi 1 przypadek na 7000–8000 urodzeń.2. <extra_id_0> Adres <extra_id_1> Adres e-mail:
Dieta niskofenyloalaninowa powinna być stosowana przez całe życie, lecz szczególnie podkreśla się jej rolę już w okresie noworodkowym. Zalecane są dwa rozwiązania. Drugim rozwiązaniem jest podawanie pokarmu matki, lecz musi on zostać wcześniej odpowiednio przygotowany. W przypadku karmienia mlekiem matki należy wcześniej pokarm odciągnąć i odpowiednio go odmierzyć. Tolerancja fenyloalaniny u noworodków jest nieco wyższa niż u osób dorosłych, co związane jest z ich intensywnym rozwojem. W przypadku starszych dzieci tolerancja jest na poziomie 10–20 mg/kg masy ciała/dobę, natomiast u osób dorosłych 5–10 mg/kg masy ciała/dobę (D. Jak najszybsze wprowadzenie zmian w diecie jest w stanie skutecznie zapobiec problemom z uczeniem się u dzieci. W przypadku nietypowych postaci fenyloketonurii oprócz dietoterapii należy zastosować preparaty farmaceutyczne, np. Tetrahydrobiopteryny (E. Remmington 2020). Jest to żywność zawierająca białko o najwyższej wartości biologicznej, stąd też stężenie aminokwasu jest w nich największe. Aby jednak nie dopuścić do niedoborów białka, powinni stosować odpowiednie preparaty zastępcze. Zazwyczaj są to hydrolizaty białka lub mieszaniny aminokwasów bez fenyloalaniny. Al Hafid, J. Podaż tłuszczów oraz węglowodanów wraz z dietą powinna być na poziomie podobnym do tego zalecanego osobom zdrowym. Jest to jedyny i sprawdzony sposób leczenia choroby. W przypadku fenyloketonurii żywienie nowo narodzonego dziecka powinno wyglądać nieco inaczej niż u zdrowego noworodka. Pierwsze z nich to dieta, która składa się tylko z produktów niezawierających fenyloalaniny. Na rynku dostępnych jest wiele produktów dla niemowląt pozbawionych fenyloalaniny i są one oznaczone skrótem PKU. Zazwyczaj ilość aminokwasu wynosi 50 mg na 100 g mleka matki. Dobowa dawka nie powinna jednak przekraczać 30–50 mg/kg masy ciała. Włodarek i wsp. 2015). Poprawia także koncentrację oraz inteligencję. Jameson, T. Duże ilości fenyloalaniny znajdują się w mięsie, jajach oraz mleku. Pacjenci powinni wyeliminować te produkty z codziennego jadłospisu. Są one podstawą ich żywienia i zaleca się, aby pokrywały aż 80% dziennego zapotrzebowania na białko. Resztę zapotrzebowania powinny pokryć produkty spożywcze charakteryzujące się niską zawartością tego aminokwasu (N. Christodoulou 2015). Podstawą leczenia jest odpowiednia dieta, która polega na ograniczeniu podaży fenyloalaniny.3. <extra_id_0> Słowa kluczowe: <extra_id_1> Ogłoszenia <extra_id_2> English:
Włodarek i wsp. 2015). Do produktów dozwolonych można zaliczyć te, które naturalnie nie zawierają fenyloalaniny. Można tutaj wymienić: – miód, – wodę mineralną, – oleje roślinne, – cukier, – herbatę, – cukierki owocowe. Jest ich dość mało, lecz można spożywać je bez ograniczeń, oczywiście z zachowaniem zdrowego rozsądku (D.4. Produkty dozwolone w ograniczonej ilości
Rocha, A. Ograniczyć należy: – ziemniaki, – ryż, – owoce i warzywa, – masło oraz margaryny, – dżemy. Zbyt wysokie spożycie może doprowadzić do wzrostu ilości aminokwasu we krwi (J.C. MacDonald 2016). Ich ilość powinna być ograniczona ze względu na zawartość fenyloalaniny.5. Wskazówki żywieniowe dla osób z fenyloketonurią
W sklepach można znaleźć pieczywo, mąki, makarony, ryże, budynie oraz ciastka. Ponadto są także specjalne sklepy PKU oraz strony internetowe oferujące taką żywność. Z biegiem czasu taki sposób żywienia staje się coraz łatwiejszy w stosowaniu, a odpowiednie komponowanie posiłków jest dużo szybsze. Należy odpowiednio dostosować dawkę, co jest możliwe dzięki konsultacji z lekarzem i dietetykiem. Oprócz wcześniej wymienionych objawów nadmiaru mogą także pojawić się senność, anemia oraz zaburzone łaknienie, czego przyczyną jest zbyt niskie stężenie aminokwasu we krwi.W celu lepszej kontroli spożycia fenyloalaniny można zaopatrzyć się w specjalne tabele. Ponadto w Internecie dostępne są informacje dotyczące zawartości aminokwasu w poszczególnych produktach spożywczych. Ich częstotliwość w pierwszym roku życia dziecka powinna wynosić jedno na tydzień. Pozwoli to na sprawdzenie stężenia aminokwasu i wpływu diety na ten wskaźnik. Obecnie na rynku dostępnych jest wiele produktów dla osób z fenyloketonurią. Taka żywność oznaczona jest skrótem PKU i najczęściej można znaleźć ją na dziale ze zdrową żywnością. Produkty te są dużym urozmaiceniem diety osób z fenyloketonurią i mogą znacznie ułatwić przestrzeganie rygorystycznych zasad. Tolerancja fenyloalaniny jest kwestią indywidualną. Zarówno zbyt niska, jak i zbyt wysoka podaż fenyloalaniny z dietą jest groźna dla zdrowia. Lekarze oraz dietetycy bardzo często udostępniają je swoim pacjentom. Aby kontrolować stężenie fenyloalaniny we krwi, należy wykonywać badania laboratoryjne. Dzieci do 12. Roku życia powinny wykonywać jedno badanie na 2 tygodnie, natomiast starsze dzieci i osoby dorosłe – jedno badanie na miesiąc. Jeśli istnieją wskazania medyczne, lekarz może zlecić częstsze wykonywanie badań krwi. Z uwagi na większe zainteresowanie tą chorobą zaczęto produkować odpowiedniki żywności z niższą zawartością tego aminokwasu.6. Przykładowe posiłki z niską zawartością fenyloalaniny
Dynię obrać, wydrążyć i pokroić w kostkę.2. Warzywa umieścić w garnku, zalać wodą i gotować do miękkości (ok. 20 minut).4. Zupę przelać na talerz i dodać oliwę z oliwek. Sposób przygotowania1. Marchew oraz pietruszkę umyć, obrać i pokroić w talarki.3. Po tym czasie garnek zdjąć z ognia, a jego zawartość zblendować na gładką masę.5. Zawartość fenyloalaniny: 79, 5 mg Składniki (na jedną porcję): – dynia – szklanka, – marchew – sztuka, – pietruszka – ½ sztuki, – woda – ¾ szklanki, – oliwa z oliwek – łyżeczka.7. <extra_id_0> Przeczytaj więcej na temat: <extra_id_1>. <extra_id_2>
Makaron ugotować w osolonej wodzie.2. Dodać szpinak i dusić pod przykryciem ok. 10 minut.4. Przełożyć na talerz i dodać pokrojone pomidorki. Sposób przygotowania1. Na patelni rozgrzać oliwę z oliwek i podsmażyć pokrojoną w kostkę cebulę.3. Po tym czasie dodać ugotowany wcześniej makaron i dokładnie wymieszać.5. Zawartość fenyloalaniny: 93, 3 mg Składniki (na jedną porcję): – makaron PKU – szklanka, – oliwa z oliwek – łyżeczka, – cebula – plaster, – szpinak, liście – 2 garści, – pomidorki koktajlowe – garść.
