Szukaj
Język
Spis treści
1. Mukowiscydoza – definicja
Gen odpowiedzialny za jej wystąpienie znajduje się na chromosomie siódmym i dziedziczony jest w sposób recesywny, co oznacza, że aby potomstwo zachorowało, zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami, czyli posiadać uszkodzoną kopię genu. Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do zaburzenia funkcji wydzielniczej gruczołów, w wyniku czego produkują one gęsty, lepki śluz. Występowanie choroby nie jest związane z płcią. Dotyka najczęściej układu pokarmowego oraz oddechowego.2. Mukowiscydoza – diagnostyka, objawy
Warto dodać, że program badań przesiewowych pozwala również na wykrycie innych chorób o podłożu genetycznym, m.in. Fenyloketonurii, choroby syropu klonowego, rdzeniowego zaniku mięśni czy wrodzonej niedoczynności tarczycy. Często przeprowadza się także badania genetyczne pod kątem obecności mutacji wywołującej chorobę. Wśród innych objawów wymienia się utratę masy ciała, zasinienie skóry, zmianę w kształcie palców (palce pałeczkowate), a także charakterystyczny lepki, słony pot. Od 2009 r. W Polsce prowadzone są przesiewowe badania noworodków w kierunku mukowiscydozy, co oznacza, że od każdego urodzonego dziecka pobierana jest próbka – kilka kropli krwi z pięty. W przypadku pozytywnego wyniku testu przesiewowego wykonuje się pomiar stężenia chloru w pocie – podwyższony poziom jest równoznaczny z diagnozą. Objawy dotykają przede wszystkim dwóch układów: oddechowego (kaszel występujący głównie w nocy; później mogą pojawić się duszności, krwioplucie, zbyt szybki oddech, przewlekły katar, nawracające infekcje) oraz pokarmowego (wzdęcia, bóle brzucha i zaparcia oraz występowanie obfitych stolców o nieprzyjemnym zapachu). Dolegliwości pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie, jednak w niektórych przypadkach mogą wystąpić dopiero w okresie nastoletnim lub w wieku dorosłym – wtedy choroba ma zwykle dużo łagodniejszy przebieg. Następnie poddaje się ją analizie, która z pewnością na poziomie 96–98% jest w stanie potwierdzić bądź wykluczyć obecność mukowiscydozy.3. Mukowiscydoza – przebieg, konsekwencje
W płucach śluz przylega do dróg oddechowych, nie pozwalając na ich prawidłowe oczyszczanie oraz zwiększając podatność na infekcje. Rozszerzenie przewodów trzustkowych i przewlekły stan zapalny mogą prowadzić do uszkodzenia trzustki, a w konsekwencji do utraty zdolności produkcji insuliny i rozwoju cukrzycy (u ok. 20% pacjentów). Mukowiscydoza powoduje również bezpłodność u mężczyzn, u kobiet zaś często obserwuje się problemy z zajściem w ciążę. Odpowiada ono za prawidłowy transport jonów chloru oraz sodu między komórkami; nadmierne ich wydalanie powoduje zaburzenia w transporcie płynów, co prowadzi do nieprawidłowości w produkcji wydzielin, które są gęste, lepkie i nie spełniają swoich funkcji. Z kolei gęsta wydzielina produkowana przez trzustkę przylega do jej przewodów, uniemożliwiając swobodny przepływ i dostarczenie wystarczającej ilości enzymów niezbędnych w procesie trawienia, co sprawia, że składniki odżywcze z żywności nie są efektywnie wchłaniane. Wśród innych konsekwencji wymienić można: stłuszczenie i marskość wątroby, kamicę pęcherzyka żółciowego, niedrożność jelit związaną z obecnością lepkiej wydzieliny (która ogranicza także wchłanianie substancji odżywczych). Mukowiscydoza wywoływana jest przez mutację w genie kodującym białko CFTR, w wyniku czego produkowana jest jego niedostateczna ilość bądź występuje w formie zmienionej.4. Mukowiscydoza – leczenie
Dodatkowo w celu wsparcia tego procesu stosowane bywa oklepywanie bądź wibracja (często używane są maszyny lub specjalna kamizelka). Może ona poprawić przepływ powietrza przez płuca, dzięki czemu umożliwi efektywniejsze oddychanie. Ze względu na zwiększoną podatność na zakażenia bakteryjne u niektórych chorych konieczne jest przewlekłe stosowanie antybiotyków. Pacjenci zmagający się z powikłaniami mukowiscydozy – cukrzycą, chorobami wątroby oraz trzustki – muszą także przyjmować inne preparaty w celu leczenia występujących schorzeń. Leczenie mukowiscydozy jest procesem bardzo złożonym, obejmującym opiekę lekarską, psychologiczną, fizjoterapeutyczną oraz dietetyczną. Zaleca się także codzienną aktywność fizyczną dostosowaną do możliwości pacjenta – pływanie, bieganie, jazdę na rowerze czy aerobik. W przebiegu choroby stosowane są leki przyjmowane w formie inhalacji – rozszerzają one oskrzela i rozrzedzają zalegającą w nich wydzielinę. Może to jednak wiązać się z negatywnymi konsekwencjami, takimi jak: – zwiększenie ryzyka rozwinięcia przez drobnoustroje oporności na antybiotyki (a więc zmniejszenie skuteczności leków); – pojawienie się reakcji alergicznych na antybiotyki; – osłabienie naturalnej mikroflory człowieka – antybiotyki nie mają działania wybiórczego, zwalczają wszystkie bakterie, w tym te korzystne obecne w jelitach, a to skutkuje obniżeniem odporności i zwiększoną podatnością na infekcje i grzybice. W przypadku niektórych chorych istnieje konieczność interwencji chirurgicznych, związanych m.in. Z potrzebą przeszczepu płuc bądź wątroby, niedrożnością jelit czy chorobami współistniejącymi, np. Kamicą pęcherzyka żółciowego. Wykorzystuje ono techniki fizjoterapii mające na celu usuwanie wydzieliny z płuc, polegające na ułożeniu pacjenta w odpowiedniej pozycji ułatwiającej odkrztuszanie.5. Mukowiscydoza – dieta
Ze względu na powszechne badania przesiewowe umożliwiające diagnostykę pierwsze zalecenia dotyczą niemowląt, które podobnie jak dzieci zdrowe powinny być karmione piersią (jeżeli jest to możliwe). Nie należy także opóźniać wprowadzania do diety pokarmów stałych. Z tego względu zaleca się zwiększenie kaloryczności menu o 20–50% w stosunku do zapotrzebowania osoby zdrowej o tych samych parametrach antropometrycznych (wiek, wzrost, masa ciała). Dokładna wartość zależy od wieku pacjenta, ciężkości przebiegu choroby czy współistniejących problemów. Zaleca się, aby dieta była bogata w białko (ok. 20% całkowitego zapotrzebowania energetycznego w ciągu dnia). Dotyczy to również pacjentów, u których występują zaburzenia pracy trzustki – w ich przypadku należy dodatkowo zastosować preparat enzymów trzustkowych w indywidualnie ustalonej dawce, który pozwala na efektywne trawienie tłuszczu. Z tego względu jego zwiększona podaż pozwala na dostarczenie dużej liczby kilokalorii w niewielkiej objętości. Pozostała energia (ok. 40–45%) powinna być zapewniona wraz ze spożyciem węglowodanów. Jednym z nich jest sód, który w dużych ilościach tracony jest z potem bądź przez przewód pokarmowy (biegunki, wymioty). Osoby chore są także zagrożone niedoborami wapnia, co może prowadzić do rozwoju osteoporozy i zwiększać podatność na złamania – z tego powodu warto uwzględnić w diecie źródła wapnia, głównie nabiał. Ze względu na występujące problemy z trawieniem tłuszczu często witaminy w nim rozpuszczalne – A, D, E oraz K – nie są przyswajane na wystarczającym poziomie. Suplementy powinny być przyjmowane w trakcie posiłków bogatych w tłuszcze, łącznie z enzymami trzustkowymi ułatwiającymi ich trawienie. Dietę charakteryzuje duża zawartość energii, białka oraz tłuszczu, a także niektórych składników odżywczych –przede wszystkim chloru i sodu. Należy jednak na bieżąco monitorować przyrost masy ciała oraz stan odżywienia i w razie potrzeby zastosować preparaty do żywienia niemowląt, wzbogacane w tłuszcze bądź węglowodany. Pacjentów z mukowiscydozą charakteryzuje zwiększone zapotrzebowanie na energię wynikające m.in. Z przyspieszonego metabolizmu, nieefektywnego trawienia oraz przewlekłego stanu zapalnego związanego z częstymi infekcjami. Niektóre rekomendacje zalecają stosowanie diety o nawet dwukrotnie wyższej kaloryczności. W sytuacji, w której ze względu na bardzo duże zapotrzebowanie chorego bądź występujący u niego brak apetytu niemożliwe jest dostarczenie wystarczającej ilości energii przy pomocy konwencjonalnej żywności, warto rozważyć włączenie specjalnych wysokoenergetycznych preparatów zawierających dużo kilokalorii w niewielkiej objętości produktu. Tłuszcz natomiast powinien dostarczać 35–40% całkowitej energii. Tłuszcz jest makroskładnikiem zapewniającym największą ilość energii (ok. 9 kcal w 1 g, zaś białka i węglowodany – 4 kcal w 1 g). Jeżeli jest on źle tolerowany przez pacjenta, część może zostać dostarczona w formie średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCT) jako żywność (dobrym źródłem kwasów MCT jest olej kokosowy) bądź preparat. W leczeniu dietetycznym mukowiscydozy należy zwrócić uwagę na podaż niektórych witamin oraz składników mineralnych. Z tego względu konieczna jest suplementacja soli – można realizować ją poprzez podawanie słonych posiłków, dosalanie gotowych potraw lub dodawanie soli do napojów. U pacjentów często pojawiają się również niedobory innych pierwiastków – żelaza, cynku oraz selenu – jednak nie sugeruje się ich rutynowej suplementacji. Zalecana jest ich suplementacja w dawkach dobranych do indywidualnych potrzeb (ustalenie odpowiednich ilości wymaga częstego kontrolowania ich zasobów w organizmie). Prawidłowe żywienie jest jednym z kluczowych aspektów w leczeniu mukowiscydozy, co związane jest z występowaniem zwiększonego ryzyka niedożywienia wśród pacjentów.6. Czy to w ogóle jak zatem powinna wyglądać dieta osób chorujących na mukowiscydozę?
Zupy i sosy należy zagęszczać śmietanką bądź dodawać do nich oliwę. Posiłki należy dosalać w trakcie przygotowywania bądź już na talerzu. Dieta powinna być możliwie urozmaicona i atrakcyjna dla pacjenta. Występują one w formie koktajli, które można spożywać samodzielnie w formie przekąski lub dodać do posiłku, np. Budyniu, kremu czy naleśników. Powinny one opierać się przede wszystkim na produktach wysokokalorycznych o dużej gęstości energetycznej, takich jak tłusty nabiał, pełnotłusta śmietanka, oleje roślinne, masło, kremy orzechowe i orzechy, dżemy, owoce, pieczywo, kasze oraz ryże. Dopuszczalne są wszystkie metody obróbki termicznej, w tym smażenie. Można wykorzystywać także słone przekąski: orzeszki, krakersy czy wytrawne tarty oraz ciastka. Warto rozważyć uwzględnienie wysokoenergetycznych suplementów żywieniowych, by dostarczyć organizmowi dodatkowej energii. Posiłki należy spożywać regularnie; oprócz 4–5 głównych dań należy zaplanować mniejsze przekąski w ciągu dnia.
