Szukaj
Język
Spis treści
1. <extra_id_0> Słowa kluczowe <extra_id_1>: <extra_id_2>
Mowa tutaj o kilku konkretnych genach – BCKDHA, BCKDHB, DBT bądź DLD. Niemniej każdy z rodzajów MSUD charakteryzuje się występowaniem swoistego zapachu moczu przypominającego aromat przypalanego cukru bądź właśnie syropu klonowego, stąd nazwa tego schorzenia. W niektórych przypadkach bardzo często wspomina się o symptomach behawioralnych, jak rozdrażnienie, nadpobudliwość psychoruchowa czy niekontrolowana impulsywność. Samo schorzenie ma podłoże genetyczne, co oznacza, że do zarażenia MSUD dochodzi na skutek autosomalno-recesywnego odziedziczenia jednego z wadliwych genów odpowiedzialnych za rozpad związków aminokwasowych. Ketoacyduria aminokwasów powoduje też szereg objawów, które są różne w zależności od modelu patologii, z jakim mamy do czynienia. Wśród innych symptomów najczęściej wymienia się nudności, wymioty, chroniczne zmęczenie oraz ogólne zmniejszenie energii podczas wszelkiego rodzaju aktywności fizycznych. Choroba syropu klonowego jest wywołana przez brak enzymu zdolnego do rozkładu wcześniej wspomnianych, rozgałęzionych i długołańcuchowych aminokwasów BCAA bądź upośledzenie jego działania.2. <extra_id_0> Leczenie Polski: <extra_id_1> English: <extra_id_2> English:
Ograniczenia żywieniowe osób chorujących na MSUD są bardzo duże i samo żywienie pacjentów jest trudne, dlatego też powinni oni mieć wzbogacony jadłospis o specjalne preparaty aminokwasowe. Obecnie na rynku występuje wiele produktów niskobiałkowych, które stanowią dobrą alternatywę dla chorego, takie jak np. Niskobiałkowy ser czy mąka, chleb. Choroba, jeżeli występuje, zazwyczaj diagnozowana jest zaraz po porodzie, dlatego bardzo ważna jest edukacja samych rodziców. Rokowania są zazwyczaj pomyślne, jeżeli diagnoza została postawiona do piątego dnia życia, a dieta jest ściśle przestrzegana, do końca życia. Chorzy powinni zatem stosować dietę niskobiałkową, polegającą na ograniczeniu lub wyeliminowaniu takich produktów jak mleko i jego przetwory, mięso i jego przetwory, ryby, jaja, nasiona roślin strączkowych, produktów zbożowych oraz orzechów. Dieta osób cierpiących na MSUD jest dietą wysokotłuszczową z udziałem różnorodnych warzyw i owoców. W leczeniu chorego bardzo ważne jest odpowiednie wsparcie zespołu medycznego, do którego zaliczymy dietetyka. Rodzice powinni być edukowani pod kątem układania jadłospisów, liczenia zapotrzebowanie energetycznego, pokrycia zapotrzebowania na białko, tak aby w diecie nie dochodziło do jego zwiększonej zawartości. Terapia choroby syropu klonowego jest oparta przede wszystkim na diecie ograniczającej dostarczanie niebezpiecznych dla organizmu rozgałęzionych związków aminokwasowych, ponieważ aminokwasy te są aminokwasami egzogennymi, czyli takimi, które dostarczamy z pożywieniem.
