Szukaj
Język
Choroby genetyczne – kiedy dieta ma szczególne znaczenie
Spis treści
1. Fenyloketonuria – objawy i leczenie
Enzym ten jest niezbędny do przemian metabolicznych fenyloalaniny – jednego z aminokwasów egzogennych (dostarczanych do organizmu wraz z pożywieniem). Na skutek tego defektu następuje gromadzenie się we krwi aminokwasu i produktów jego nieprawidłowego metabolizmu. Ze względu na to, że fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, jej objawy pojawiają się już w wieku niemowlęcym. Na początku zauważa się zaburzenia zachowania i rozwoju psychoruchowego, nadpobudliwość, drgawki, wymioty oraz wysypki na skórze o nieznanym pochodzeniu. „mysi zapach” ciała, potu i moczu. Dzieci z fenyloketonurią mają charakterystyczny wygląd – cechują się bardzo jasnym zabarwieniem skóry, włosów i tęczówek. W Polsce u każdego noworodka wykonuje się klasyczne badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii. Obecnie nie istnieje żaden lek, który mógłby zatrzymać rozwój choroby. Wczesne jej wprowadzenie i ścisłe przestrzeganie niweluje objawy i zapobiega poważnym uszkodzeniom układu nerwowego. Wywołuje ją mutacja genu, który odpowiada za kodowanie enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Jego niedobór uniemożliwia przekształcenie fenyloalaniny do tyrozyny, co jest naturalnym procesem u zdrowych ludzi. Prowadzi to do zaburzenia funkcjonowania organizmu zwłaszcza w obrębie układu nerwowego, a nawet do uszkodzenia mózgu. Pierwsze symptomy występują ok. 3. Miesiąca życia. Specyficznym objawem jest tzw. Obserwuje się również obniżone napięcie mięśniowe. W przypadku zbyt późnego wykrycia choroby lub nieprawidłowego jej leczenia mogą nastąpić nieodwracalne zmiany neurologiczne, m.in. Zaburzenia mowy, chodu i koordynacji wzrokowo-ruchowej, napady padaczkowe oraz niepełnosprawność intelektualna. Jest ono szybkie i proste, ponieważ polega na pobraniu krwi z pięty w pierwszych dobach życia, a następnie wykonaniu analizy laboratoryjnej. Podstawowym elementem terapii jest stosowanie diety eliminacyjnej. Fenyloketonuria jest rzadką chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym.2. Galaktozemia – objawy i leczenie
Kiedy noworodek zaczyna pić mleko matki, pojawiają się pierwsze objawy – biegunka, wymioty, utrata łaknienia, nadmierna senność lub pobudliwość, a także brak przyrostu masy ciała. Należy podkreślić, że im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana, tym szybciej można podjąć działania i uniknąć dalszych konsekwencji kumulowania galaktozy. Galaktozemia to choroba genetyczna wynikająca z niedoboru enzymów przekształcających galaktozę w glukozę. Jeśli choroba nie zostanie wcześnie zdiagnozowana, pojawiają się objawy niewydolności wątroby, a w dalszej kolejności posocznica (sepsa), zaćma, niewydolność nerek i nieprawidłowy rozwój intelektualny. Podstawowym elementem leczenia galaktozemii jest odpowiednia dieta eliminacyjna. Galaktoza jest cukrem prostym, który wchodzi w skład tzw. Cukru mlekowego, czyli laktozy.3. Fruktozemia – objawy i leczenie
Pierwsze objawy występują zazwyczaj podczas rozszerzania diety, kiedy dziecko zaczyna jeść warzywa i owoce. Gdy choroba nie jest leczona, dochodzi do zahamowania rozwoju psychoruchowego, może wystąpić hipoglikemia (spadek poziomu glukozy we krwi), kwasica, a w ciężkich przypadkach uszkodzenie wątroby i nerek. Fruktozemia to kolejna choroba o podłożu genetycznym. Dotyczą one głównie układu pokarmowego – pojawiają się wymioty, biegunka, wzdęcia. Tak jak w przypadku fenyloketonurii i galaktozemii jedyną skuteczną metodą leczenia jest ścisła dieta. Polega na niedoborze lub braku enzymu, który odpowiada za metabolizm fruktozy, sacharozy i sorbitolu.4. <extra_id_0> Translate this page <extra_id_1> Switch <extra_id_2> Polish: Switch <extra_id_3> Switch <extra_id_4> Przejdź na:
Ponadto jest obecna w cukrze (białym i trzcinowym), syropie klonowym, sokach i przetworach owocowych. Z diety powinny zatem zostać wyeliminowane słodycze, słodzone napoje, alkohol, a także niektóre rodzaje pieczywa. Wskazane jest spożywanie mięsa, ryb, mleka i nabiału, jaj, tłuszczów roślinnych oraz produktów zbożowych. Osoby chore muszą całkowicie wykluczyć z diety fruktozę. Zawierają ją również produkty, które w składzie mają syrop glukozowo-fruktozowy. Należy zwrócić uwagę na skład suplementów diety i leków (zwłaszcza syropów, zawiesin doustnych, tabletek do ssania). W umiarkowanych ilościach dozwolone są warzywa o niskiej zawartości fruktozy, takie jak szpinak, sałata, seler, ogórki, kalafior, brokuły, żółta i zielona papryka, cukinia oraz bakłażan. Naturalnie występuje ona w owocach, nektarze kwiatowym i miodzie.5. Mukowiscydoza – objawy i leczenie
W układzie trawiennym dochodzi do zablokowania przepływu enzymów trzustkowych, co utrudnia proces trawienia i wchłaniania składników pokarmowych. Mukowiscydoza wiąże się również z niepłodnością. U kobiet utrudnione zajście w ciążę może być związane z zaburzeniami miesiączkowania oraz nadmiernym odkładaniem się śluzu w jajowodach i szyjce macicy (co może stanowić barierę dla plemników). Mukowiscydoza jest nieuleczalna. Aby zmniejszyć proces zapalny w drogach oddechowych, prowadzi się zabiegi usuwania wydzieliny, a także podaje leki upłynniające śluz. Mukowiscydoza jest chorobą rozwijającą się na skutek mutacji genetycznej. Śluz w układzie oddechowym powoduje męczący kaszel, świszczący oddech oraz przyczynia się do rozwoju stanu zapalnego zatok, oskrzeli i płuc. Problem ten dotyczy przede wszystkim mężczyzn, ponieważ śluz zatyka nasieniowody. Wśród powikłań choroby i jej późniejszych następstw wymienia się cukrzycę, marskość wątroby oraz niewydolność serca. Stosuje się jedynie leczenie objawowe (antybiotykoterapia, inhalacje, terapia tlenowa, fizjoterapia). Bardzo ważnym elementem jest również odpowiednia dieta. Głównym jej objawem jest nadprodukcja i zaleganie gęstego śluzu, który zaburza funkcjonowanie układu pokarmowego, oddechowego i rozrodczego.6. <extra_id_0> Zobacz również <extra_id_1> <extra_id_2> Dieta Polski
Wynika to z zaburzenia trawienia i wchłaniania, a także ze zwiększonego wysiłku przy oddychaniu i kaszlu. W związku z tym główną zasadą żywienia w mukowiscydozie jest wysokokaloryczna dieta. Istotna jest także podaż białka – zapotrzebowanie u dzieci z mukowiscydozą wynosi ok. 2, 5 g/kg masy ciała. Ze względu na upośledzone wchłanianie tłuszczu wymagana jest stała suplementacja witamin A, D, E i K. Celem dietoterapii w mukowiscydozie jest utrzymanie prawidłowej masy ciała i zapobieganie niedożywieniu. Częste infekcje przebiegające z wysoką gorączką również podnoszą podstawową przemianę materii. W znacznej mierze (nawet 40–50%) opiera się ona na podaży tłuszczu. Z tego też powodu menu powinno być bogate w białko – w każdym posiłku należy uwzględnić dobre jego źródło (mięso, ryby, jaja, nabiał, nasiona roślin strączkowych). W większości przypadków konieczna jest także podaż enzymów trzustkowych przed posiłkiem lub w jego trakcie. Chorzy mają znacznie wyższe dzienne zapotrzebowanie energetyczne w zestawieniu z osobami zdrowymi.
