Szukaj
Język
Choroba Gauchera – czym jest, objawy, diagnostyka, leczenie
Spis treści
1. Typ 1 (postać nieneuropatyczna)
Objawy choroby wynikają głównie z gromadzenia się glukocerebrozydu w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym. Pacjenci często doświadczają także bólu kości, osteoporozy, złamań oraz zmian w stawach. Przebieg choroby jest zazwyczaj powolny, a odpowiednie leczenie pozwala pacjentom prowadzić stosunkowo normalne życie. Charakteryzuje się brakiem objawów neurologicznych, co oznacza, że układ nerwowy nie ulega uszkodzeniu. Do najczęstszych z nich należą powiększenie wątroby (hepatomegalia) i śledziony (splenomegalia), a także problemy hematologiczne, takie jak anemia, trombocytopenia (niski poziom płytek krwi) oraz skłonność do krwawień. Choroba może ujawniać się w dzieciństwie, ale objawy mogą wystąpić również w życiu dorosłym. Typ 1 choroby Gauchera jest najczęstszą formą tego schorzenia, stanowi ok. 90% przypadków.2. Typ 2 (ostry neuropatyczny, niemowlęcy)
Już w pierwszych miesiącach życia dziecka pojawiają się objawy takie jak opóźnienie rozwoju neurologicznego, sztywność ciała, drgawki i trudności z oddychaniem. Dzieci z typem 2 zazwyczaj nie żyją długo, ponieważ choroba prowadzi do szybkiego uszkodzenia mózgu i innych narządów. Charakteryzuje się wczesnym wystąpieniem poważnych objawów neurologicznych. W miarę postępu choroby dochodzi do utraty umiejętności motorycznych, a napięcie mięśniowe staje się coraz bardziej osłabione. Typ 2 choroby Gauchera to najcięższa postać, która występuje głównie u niemowląt.3. Typ 3 (podostry neuropatyczny, młodzieńczy)
Choć początkowo są one mniej nasilone, z czasem stopniowo postępują i prowadzą do poważnych uszkodzeń układu nerwowego. Objawy neurologiczne stopniowo pogarszają się w miarę upływu czasu, co prowadzi do coraz większego upośledzenia funkcji motorycznych i poznawczych. Pomimo że typ 3 ma bardziej zróżnicowany przebieg niż typ 2, również wymaga intensywnej opieki medycznej mającej na celu zarządzanie objawami i wsparcie w zakresie funkcji neurologicznych (D.A. Pastores 2023). Objawy neurologiczne zaczynają się pojawiać później niż w typie 2, zazwyczaj w późnym dzieciństwie lub wczesnej młodości. Oprócz powiększenia wątroby i śledziony, które są charakterystyczne dla typu 1, pacjenci z typem 3 mogą doświadczać trudności z koordynacją ruchów, drżeń, zaburzeń mowy i problemów z pamięcią i koncentracją. Przebieg choroby może różnić się u poszczególnych pacjentów, ale w większości przypadków prowadzi do znacznego pogorszenia jakości życia. Hughes, G.M. Typ 3 choroby Gauchera to przewlekła postać neuropatyczna, która łączy cechy typu 1 i 2.4. <extra_id_0> Polski <extra_id_1> Diagnostyka choroby Polski <extra_id_2> Polski:
Podstawą diagnozy jest oznaczenie aktywności enzymu glukocerebrozydazy w komórkach krwi lub fibroblastach. Ważnym elementem diagnostyki są także testy genetyczne, które wykrywają mutacje w genie GBA, odpowiedzialnym za chorobę. Badania hematologiczne pozwalają natomiast zidentyfikować objawy, takie jak anemia i niski poziom płytek krwi. Ponadto monitoruje się funkcje motoryczne i poznawcze pacjenta w celu śledzenia postępu choroby (N.J. Wczesna diagnoza jest kluczowa, ponieważ umożliwia szybkie wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które może poprawić jakość życia pacjentów. Obniżona aktywność tego enzymu wskazuje na chorobę Gauchera. W celu oceny powiększenia wątroby i śledziony oraz zmian w kościach i stawach wykonuje się badania obrazowe, takie jak USG, tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny. W postaciach 2 i 3, w których pojawiają się objawy neurologiczne, wykonuje się EEG i rezonans magnetyczny mózgu, aby ocenić uszkodzenia neurologiczne. Weinreb i wsp. 2022). Proces ten składa się z kilku etapów, które pozwalają potwierdzić chorobę i określić jej typ i nasilenie.5. <extra_id_0> Kategoria <extra_id_1> Kategoria: Leczenie Polski <extra_id_2>
W niektórych przypadkach stosuje się również substratoterapię, która hamuje produkcję glukocerebrozydu, jeśli enzymoterapia jest niewystarczająca. T Terapia wspomagająca, jak leki przeciwdrgawkowe czy rehabilitacja neurologiczna, ma na celu poprawę jakości życia pacjentów, choć rokowania w tych przypadkach są często niepomyślne. Stirnemann i wsp. 2017). W przypadku typu 1 główną metodą jest enzymoterapia zastępcza (ERT), która polega na regularnym podawaniu syntetycznego enzymu glukocerebrozydazy w celu usuwania nagromadzonego glukocerebrozydu i łagodzenia objawów takich jak powiększenie wątroby i śledziony. W postaciach neuropatycznych (typy 2 i 3) leczenie jest bardziej skomplikowane i koncentruje się na łagodzeniu objawów neurologicznych. W leczeniu choroby Gauchera kluczowa jest wczesna diagnoza, która umożliwia zastosowanie odpowiednich terapii i poprawę jakości życia pacjentów (J. Leczenie choroby Gauchera zależy od jej typu i nasilenia objawów.6. Rola diety w leczeniu choroby Gauchera – wskazówki
Farmakologiczne leczenie choroby Gauchera, m.in. Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) czy leczenie redukujące substraty (SRT), stanowi podstawę terapii. Odpowiednie odżywianie pełni jednak kluczową rolę wspomagającą, łagodzi niektóre objawy, poprawia komfort życia pacjentów i wspiera ogólny stan zdrowia, zwłaszcza w kontekście problemów z układem kostnym, układem krwionośnym, gospodarką lipidową i procesami metabolicznymi, które są charakterystyczne dla tej choroby.7. Dieta w chorobie Gauchera – wskazówki
Regularne spożywanie posiłków pomaga utrzymać stabilny poziom glukozy we krwi i wspiera prawidłowe funkcjonowanie organizmu (F. To podstawa tworzenia diety dla pacjentów z chorobą Gauchera. Carubbi i wsp. 2021). Ważne, aby każdy posiłek dostarczał białka, węglowodanów złożonych, nienasyconych kwasów tłuszczowych i błonnika.8. Zadbanie o układ kostny
Barbato i wsp., 2024). Witaminę D można znaleźć w tłustych rybach morskich (łosoś, makrela, sardynki), jajkach i grzybach (boczniakach), ale jej podaż z dietą często bywa niewystarczająca, dlatego suplementacja powinna być rozważana w porozumieniu z lekarzem. Odpowiednie spożycie wapnia i witaminy D wspomaga mineralizację kości i redukuje prawdopodobieństwo złamań (A. Dobrym źródłem wapnia są produkty mleczne (jogurt, ser, kefir), rośliny strączkowe, tofu, orzechy i zielone warzywa liściaste (np. Jarmuż, brokuły). Osteopenia czy osteoporoza są częstymi konsekwencjami zaburzeń metabolicznych w tej chorobie.9. Dieta bogata w żelazo
Niezbędne są także witamina B12 i kwas foliowy, które wspierają procesy krwiotwórcze – ich źródłem są jajka, ryby, produkty mleczne oraz zielone warzywa liściaste (NCEZ, 2024). Warto pamiętać, że żelazo pochodzenia roślinnego przyswaja się lepiej w połączeniu z witaminą C, obecną w cytrusach, papryce, kiwi czy natce pietruszki. Niedokrwistość to częsty problem u pacjentów z chorobą Gauchera, dlatego zaleca się włączenie do jadłospisu produktów takich jak chude czerwone mięso, wątróbka, szpinak, buraki, pestki dyni i nasiona roślin strączkowych.10. Odpowiednia ilość białka w diecie
Warto wybierać chude źródła białka zwierzęcego, takie jak drób, ryby czy chuda wołowina, oraz białko roślinne obecne w soczewicy, ciecierzycy, fasoli, tofu i orzechach. Carubbi i wsp. 2021). Ok. 20–25% dziennego zapotrzebowania energetycznego jest kluczowe dla regeneracji tkanek i wspierania pracy narządów takich jak wątroba i śledziona, które mogą być powiększone w wyniku gromadzenia glukocerebrozydu (F.11. Dieta bogata błonnik i pełnoziarniste produkty zbożowe
Spożywanie tłuszczów nienasyconych wspiera zdrowie metaboliczne i pomaga w regulacji poziomu insuliny i gospodarki lipidowej. Martins, S.V. Jest to szczególnie istotne w kontekście problemów metabolicznych, w tym insulinooporności, które mogą występować w chorobie Gauchera. Zaleca się również unikać tłuszczów nasyconych (np. W tłustym mięsie, smażonych potrawach, fast foodach) i cukrów prostych, które mogą nasilać stany zapalne, zaburzać metabolizm glukozy i wpływać na rozwój insulinoopornośc (F.O. Conde 2022). Nie powinno również zabraknąć nienasyconych kwasów tłuszczowych obecnych w olejach roślinnych, awokado, orzechach, pestkach dyni i tłustych rybach morskich.12. Potencjał przeciwzapalny diety
Odpowiednio zbilansowana dieta, choć nie zastępuje leczenia farmakologicznego, może wspierać regenerację organizmu, poprawiać jakość życia i zmniejszać ryzyko powikłań związanych z chorobą Gauchera. Każda zmiana diety powinna być dostosowana indywidualnie do potrzeb pacjenta i konsultowana z lekarzem prowadzącym lub dietetykiem klinicznym. Produkty bogate w antyoksydanty, takie jak owoce jagodowe, zielona herbata czy przyprawy, mogą pomagać w redukcji stanów zapalnych, które są częste w tej chorobie.
