Menkes-Krankheit - Symptome, Ursachen, Behandlung und Ernährung

Kupfer, wie andere für die Körperfunktion entscheidende Elemente, erfüllt eine Vielzahl lebenswichtiger Aufgaben. Es ist unerlässlich für die Umwandlung von Eisen und die Produktion von Blutfarbstoffen. Zudem ist es ein Bestandteil von Enzymen, die an der Neutralisierung freier Radikale und der Synthese von Neurotransmittern beteiligt sind, und es beeinflusst die Struktur von Kollagen und Elastin. Kupfer wird über die Nahrung aufgenommen und im Magen-Darm-Trakt, insbesondere im Magen und Zwölffingerdarm, resorbiert, von wo es zur Leber gelangt. Anschließend wird es zu anderen Geweben transportiert, wo es seine biochemischen Funktionen erfüllt. Doch was passiert, wenn der Körper Kupfer aus der Nahrung nicht aufnehmen kann?

Das Menkes-Syndrom ist eine angeborene genetische Störung, die die Aufnahme von Kupfer aus dem Verdauungstrakt beeinträchtigt. Sie wird durch eine Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom verursacht. Es handelt sich um eine geschlechtsgebundene Erkrankung, was bedeutet, dass sie hauptsächlich Männer betrifft. Bei Frauen, die zwei X-Chromosomen besitzen, müssen defekte Genvarianten auf beiden Chromosomen vorhanden sein, damit die Krankheit auftritt. Bei Männern, die von Natur aus ein X- und ein Y-Chromosom haben, reicht ein defektes Gen aus, um Symptome zu verursachen.

Alle mit dieser Erkrankung einhergehenden Störungen sind eine Folge des Kupfermangels im Körper. Dieser Mangel führt auch zu einem Defizit zahlreicher Enzyme, die Kupfer enthalten. In der klassischen Form geht die Krankheit mit neurologischen Störungen (verminderte Produktion bestimmter Neurotransmitter), Eisenmangelanämie (Ceruloplasmin erleichtert die Eisenaufnahme) und Gewebeschäden, einschließlich Leber und Gehirn, einher. Die Menkes-Krankheit wird auch als "kinky hair syndrome" bezeichnet. Die Haare der Betroffenen sind spröde, rau, von unterschiedlicher Dicke und gekräuselt. Die Symptome zeigen sich etwa 2–3 Monate nach der Geburt. Es kommt zu einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung und zum Verlust bereits erworbener Fähigkeiten. Typisch ist auch das Gesicht des Kindes – mit blasser Haut und breiten Wangen („cherubinisches Gesicht“). Häufig treten auch epileptische Anfälle auf.

Menschen mit Menkes-Syndrom überleben selten das dritte Lebensjahr. Die einzige verfügbare Therapieoption besteht in der intravenösen oder subkutanen Verabreichung von Kupfer, bevor sich die typischen Krankheitssymptome manifestieren. Bereits vor dem zweiten Lebensmonat können alarmierende Anzeichen wie schwere Gelbsucht oder Hypoglykämie auftreten. Leider gelangt das Kupfer trotz der Zufuhr nicht immer in das Gehirn oder die betroffenen Gewebe. Bisher gibt es keine wirksame Behandlung, um den Krankheitsverlauf zu stoppen oder zu verlangsamen, obwohl intensiv an neuen Therapieansätzen geforscht wird. Kupfer ist nur einer von vielen essenziellen Nährstoffen, deren Mangel schwerwiegende Folgen haben kann. Obwohl das Menkes-Syndrom keine ernährungsabhängige Erkrankung ist, verdeutlicht es die Bedeutung jeder einzelnen Nährstoffkomponente und die Notwendigkeit einer kontinuierlichen Versorgung. Informieren Sie sich über die myotone Dystrophie, eine weitere genetisch bedingte Erkrankung.