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Genetische Erkrankungen - wenn die Ernährung besonders bedeutend ist
Inhaltsverzeichnis
1. Phenyloketonurie – Symptome und Therapie
Phenyloketonurie ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch eine Mutation im Gen verursacht wird, das für das Enzym Phenyloalanin-Hydroxylase-Codierung verantwortlich ist. Dieses Enzym ist für die metabolische Umwandlung von Phenyloalanin, einer der exogenen Aminosäuren, die mit der Nahrung dem Körper zugeführt werden, notwendig. Sein Mangel führt zu einer Ansammlung von Phenyloalanin und seinen Metaboliten im Blut, was zu Störungen des Organismus, vor allem im Nervensystem, führt. Frühe Symptome der Phenyloketonurie zeigen sich im Säuglingsalter und umfassen Symptome wie Nervosität, Erbrechen, Krampfanfälle, Hautausschläge und einen charakteristischen Geruch, der manchmal als Mäusegeruch bezeichnet wird. Bei unsachgemäßer Behandlung der Phenyloketonurie kann es zu irreversiblen neurologischen Veränderungen wie Sprachstörungen, Gangstörungen, Beeinträchtigung der visuell-motorischen Koordination, epileptischen Anfällen und geistiger Behinderung kommen. In Polen wird bei jedem Neugeborenen ein routinemäßiges Screening auf Phenyloketonurie durchgeführt, das eine frühe Diagnose ermöglicht. Leider gibt es keine Medikamente, die die Entwicklung der Phenyloketonurie stoppen können. Die Basis der Therapie ist die frühe Einführung und strikte Einhaltung einer eliminierenden Diät, die es ermöglicht, Symptome zu lindern und schwerwiegende Schäden am Nervensystem zu vermeiden.2. Diät für Menschen mit Phenylketonurie
Ein Hauptgrundsatz der Diät für Menschen mit Phenylketonurie ist die Vermeidung von Produkten mit hohem Proteingehalt, da sie große Mengen an Phenyloalanin enthalten. Patienten sollten kein Fleisch, Fisch, Eier, Milch, Geflügel, Hülsenfrüchte, Pflanzensamen, Nüsse, Kakao und Vollkornprodukte essen. Die Diät sollte auch keine Produkte enthalten, die mit Aspartam gesüßt sind, da es im Körper in Phenyloalanin umgewandelt wird. Die zweite Gruppe von Produkten sind diejenigen, die in moderaten Mengen in der Diät enthalten sein können. Es sollten auch Amine und fruchtbare Amine und eine spezielle Dosis von Phenylenon-Strabprodukten gegeben werden (z. B. Pflanzen, Macadamia, Weizen usw.). Die dritte Gruppe besteht aus zulässigen Produkten – Honig, Marmelade, Zucker und Pflanzenöle. Um den Bedarf an Protein zu decken und andere Aminosäuren bereitzustellen, müssen Menschen mit Phenylketonurie in ihrer Diät białkozastępcze Zubereitungen (die kein Phenyloalanin enthalten) berücksichtigen. Die tägliche Dosis sollte in mehrere Portionen unterteilt werden. Es ist wichtig, die tägliche Menge an Phenyloalanin, die mit der Nahrung aufgenommen werden kann, auf der Grundlage der individuellen Toleranz festzulegen. Regelmäßige Überwachung und Berechnung der Menge im täglichen Menu ist wichtig. Es ist auch notwendig, den Aminosäurespiegel im Blut regelmäßig zu überprüfen.3. Galaktosämie aufgrund von Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel - Symptome und Behandlung
Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund des Fehlens eines Enzyms auftritt, das für die Umwandlung von Galactose in Glucose erforderlich ist. Galactose ist ein einfacher Zucker, der Teil des Milchzuckers oder Lactose ist. Wenn ein Neugeborenes beginnt, Muttermilch zu trinken, treten die ersten Symptome auf, wie Durchfall, Erbrechen, Verlust des Hungers, übermäßige Schläfrigkeit oder Bewegungsfähigkeit sowie Gewichtszunahme. Wenn die Krankheit nicht frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird, können schwerwiegende Komplikationen auftreten, wie Leberversagen, Sepsis, Katarakt, Nierenversagen und abnorme intellektuelle Entwicklung. Es ist wichtig, die Krankheit so schnell wie möglich zu erkennen und angemessene therapeutische Maßnahmen zu ergreifen, um weitere Konsequenzen des Galactose-Anstiegs im Körper zu vermeiden.4. Diät zur Ausschließung von Produkten mit Galaktose und Laktose
Die Hauptvoraussetzung für die Diät in Galactosemia ist die Entfernung von Produkten mit Galactose und Lactose. Neugeborene und Kleinkinder können keine Muttermilch konsumieren, daher erhalten sie spezielle Milchersatzmischungen ohne Lactose. In späteren Lebensphasen sollte eine strikte milchfreie Diät angewendet werden. Dazu gehört die Ausschließung von Milch, Sojaprodukten und Fertigprodukten, die Milchprodukte enthalten (z.B. Kuchen, Früchte, Milchprodukte, Sojaprodukte).5. Fructoseintoleranz – Symptome und Behandlung
Fructoseintoleranz ist eine weitere Krankheit mit genetischer Grundlage. Es handelt sich um einen Mangel oder Mangel an einem Enzym, das für die Verstoffwechselung von Fructose, Zucker und Sorbitol verantwortlich ist. Die ersten Symptome treten normalerweise während der Ausweitung der Ernährung auf, wenn das Kind beginnt, Gemüse und Obst zu essen. Es betrifft hauptsächlich das Verdauungssystem und führt zu Symptomen wie Übelkeit, Durchfall und Blähungen. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, kann es zu einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung, dem Auftreten von Hypoglykämie (niedrigem Blutzuckerspiegel), Azidose und im schlimmsten Fall zu Leberschäden und Nierenschäden kommen. Die einzige wirksame Behandlungsmethode ist eine strenge Diät.6. Diät bei Fructoseintoleranz
Menschen mit Fructoseintoleranz müssen Fructose vollständig aus ihrer Ernährung entfernen. Es kommt natürlicherweise in Obst, Blumen-Nektar und Honig vor. Darüber hinaus ist es in Zucker (z.B. weißem und garnitinischem Zucker), Klonsirupen, Fruchtsäften und Fruchtverarbeitungen enthalten. Auch Produkte, die Glukose-Fructose-Sirup enthalten, sollten aus der Diät entfernt werden. Süßigkeiten, gesüßte Getränke, Alkohol und einige Bäckereien sollten daher vermieden werden. Es ist auch wichtig, auf die Inhaltsstoffe von Nahrungsergänzungsmitteln und Medikamenten (insbesondere Sirupe, orale Suspensionen, Lutschtabletten) zu achten. Es wird empfohlen, Fleisch, Fisch, Milchprodukte, Eier, pflanzliche Fette und Getreideprodukte zu konsumieren. In Maßen erlaubt sind Gemüse mit niedrigem Fructosegehalt, wie zum Beispiel Spinat, Salat, Sellerie, Gurken, Blumenkohl, Brokkoli, gelbe und grüne Paprika, Zucchini und Auberginen.7. Die Krankheit Mykovitsidose - Symptome und Behandlungsmöglichkeiten
Mykovitsidose ist eine genetische Störung, die sich durch eine genetische Mutation entwickelt. Das Hauptmerkmal ist die Überproduktion und Ansammlung von zähem Schleim, der das Funktionieren des Verdauungs-, Atemwegs- und Fortpflanzungssystems beeinträchtigt. Im Verdauungssystem blockiert der Schleim den Fluss von Pankreasenzymen, was die Verdauung und die Aufnahme von Nährstoffen erschwert. Im Atmungssystem kann der Schleim zu anhaltendem Husten, pfeifendem Atem und Entzündungen der Nasennebenhöhlen, Bronchien und Lungen führen. Mykovitsidose ist auch mit Unfruchtbarkeit verbunden, insbesondere bei Männern, da der Schleim die Samenleiter blockiert. Bei Frauen kann eine gestörte Menstruation oder eine übermäßige Ansammlung von Schleim in den Eileitern und dem Gebärmutterhals (was eine Barriere für Spermien darstellen kann) das Eintreten einer Schwangerschaft erschweren. Mykovitsidose kann zu Komplikationen führen, wie z.B. Diabetes, Leberzirrhose und Herzinsuffizienz. Mykovitsidose ist nicht heilbar, aber es gibt Behandlungsmöglichkeiten zur Linderung der Symptome, wie z.B. Antibiotika, Inhalationen, Sauerstofftherapie und Physiotherapie, um die Entzündung in den Atemwegen zu reduzieren. Eine angemessene Ernährung ist ebenfalls sehr wichtig.8. Die Ernährung bei Mukoviszidose
Das Ziel der Diättherapie bei Mukoviszidose ist die Aufrechterhaltung eines angemessenen Körpergewichts und die Verhinderung von Mangelernährung. Patienten mit Mukoviszidose haben einen deutlich höheren täglichen Kalorienbedarf als gesunde Menschen, was auf Störungen der Verdauung und Absorption sowie auf eine erhöhte Anstrengung beim Atmen und Husten zurückzuführen ist. Häufige Infektionen mit hohem Fieber erhöhen auch den Stoffwechsel. Daher ist die Hauptregel der Ernährung bei Mukoviszidose eine kalorienreiche Ernährung, deren erheblicher Anteil (bis zu 40–50%) auf der Zufuhr von Fett basiert. Auch die Zufuhr von Proteinen ist wichtig – der Bedarf bei Kindern mit Mukoviszidose beträgt etwa 2,5 g/kg Körpergewicht. Daher sollte das Menu proteinreich sein – in jeder Mahlzeit sollte eine gute Proteinquelle enthalten sein (Fleisch, Fisch, Eier, Milchprodukte, Hülsenfrüchte). Aufgrund der beeinträchtigten Absorption von Fett ist eine regelmäßige Supplementierung mit Vitaminen A, D, E und K erforderlich. In den meisten Fällen ist auch die Gabe von Bauchspeicheldrüsenenzymen vor den Mahlzeiten erforderlich.9. Auszug
Zustände wie Phenylketonurie, Galactosemie oder Fructosemie erfordern eine strenge Kontrolle der verzehrten Produkte. Je früher eine Eliminationsdiät eingeführt wird, desto unwahrscheinlicher sind schwerwiegende Störungen und Komplikationen. Es sollte betont werden, dass das Fehlen einer Diätanpassung bei diesen Erkrankungen zum Tod führen kann. Um sicherzustellen, dass die Diät angemessen angepasst ist, kann es hilfreich sein, einen qualifizierten Ernährungsberater zu konsultieren. Eine Betreuung durch einen Spezialisten wird auch bei Mukoviszidose empfohlen - das Ziel der Diättherapie ist dann die Aufrechterhaltung des angemessenen Ernährungszustands des Patienten.
