Szukaj
Język
Genetyczne choroby - gdy dieta ma wyjątkowe znaczenie
Spis treści
1. Fenyloketonuria – symptomy i terapia
Fenyloketonuria jest rzadką chorobą metaboliczną, której podłoże jest genetyczne. Jest ona wywoływana przez mutację genu, który koduje enzym hydroksylazę fenyloalaninową, niezbędną do metabolizmu fenyloalaniny, jednego z aminokwasów egzogennych, dostarczanych do organizmu wraz z pożywieniem. Niedobór tego enzymu prowadzi do nagromadzenia fenyloalaniny i jej produktów metabolizmu we krwi, co prowadzi do zaburzeń funkcjonowania organizmu, głównie w układzie nerwowym. Wczesne objawy fenyloketonurii manifestują się w wieku niemowlęcym i obejmują takie symptomy jak nadpobudliwość, wymioty, drgawki, wysypki skórne i charakterystyczny zapach, nazywany czasem zapachiem myszym. W przypadku nieprawidłowego leczenia fenyloketonurii może dojść do nieodwracalnych zmian neurologicznych, takich jak zaburzenia mowy, chodu, koordynacji wzrokowo-ruchowej, napady padaczkowe i upośledzenie umysłowe. W Polsce wykonuje się rutynowe badanie przesiewowe na fenyloketonurię u każdego noworodka, które pozwala na wczesne wykrycie choroby. Niestety, nie istnieje żaden lek, który mógłby zatrzymać rozwój fenyloketonurii. Podstawowym elementem terapii jest wczesne wprowadzenie i ścisłe przestrzeganie diety eliminacyjnej, która pozwala na niwelowanie objawów i zapobieganie poważnym uszkodzeniom układu nerwowego.2. Dieta dla osób z fenyloketonurią
Podstawowym zasadą diety dla osób z fenyloketonurią jest eliminacja produktów bogatych w białko, ponieważ zawierają one duże ilości fenyloalaniny. Chorzy nie powinni spożywać mięsa, ryb, jajek, mleka, drobiu, roślin strączkowych, nasion roślinnych, orzechów, kakao oraz produktów zbożowych pełnoziarnistych. Dieta nie powinna również zawierać produktów słodzonych aspartamem, ponieważ jest on przetwarzany w organizmie na fenyloalaninę. Drugą grupę produktów stanowią te, które mogą być obecne w diecie w umiarkowanych ilościach. Należą do nich warzywa i owoce oraz specjalna żywność niskobiałkowa (np. pieczywo, makaron, wypieki, czekolada). Trzecią grupę tworzą produkty dopuszczalne – miód, dżem, cukier i oleje roślinne. Aby pokryć zapotrzebowanie na białko i dostarczyć pozostałe aminokwasy, osoby z fenyloketonurią muszą uwzględnić w diecie preparaty zastępcze białka (nie zawierające fenyloalaniny). Dzienna dawka powinna być podzielona na kilka porcji. Należy podkreślić, że dobowa ilość fenyloalaniny, która może być dostarczona wraz z pożywieniem, musi być ustalona na podstawie indywidualnej tolerancji. Ważna jest ścisła kontrola i przeliczanie jej podaży w menu na co dzień. Konieczne jest także regularne badanie stężenia aminokwasu we krwi.3. Niedobór galaktozo-1-fosforanurydyno-transferazy - objawy i leczenie
Niedobór galaktozo-1-fosforanurydyno-transferazy jest chorobą genetyczną, która występuje w wyniku braku enzymu potrzebnego do przekształcenia galaktozy w glukozę. Galaktoza jest prostym cukrem, który jest składnikiem laktozy, czyli cukru mlekowego. Kiedy noworodek rozpoczyna spożywanie mleka matki, pojawiają się pierwsze objawy, takie jak biegunka, wymioty, utrata łaknienia, nadmierna senność lub pobudliwość, a także brak przyrostu masy ciała. Jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana i leczona na wczesnym etapie, mogą wystąpić poważne komplikacje, takie jak niewydolność wątroby, posocznica, zaćma, niewydolność nerek i nieprawidłowy rozwój intelektualny. Ważne jest, aby jak najszybciej rozpoznać chorobę i podjąć odpowiednie działania terapeutyczne, aby uniknąć dalszych konsekwencji nagromadzenia galaktozy w organizmie.4. Dieta wykluczająca produkty z galaktozą i laktozą
Głównym zadaniem diety w galaktozemii jest usunięcie produktów zawierających galaktozę i laktozę. Noworodki oraz niemowlęta nie powinny spożywać mleka matki, dlatego podaje im się specjalne mieszanki mlekozastępcze pozbawione laktozy. W późniejszym etapie życia należy przestrzegać surowej diety bezmlecznej. Polega ona na wykluczeniu mleka, produktów mlecznych i gotowych produktów zawierających produkty mleczne (np. ciasta, lody, czekolada mleczna, sosy). Osoby chore nie mogą spożywać także produktów zawierających duże ilości galaktozy. Do nich zaliczają się wątróbka, kiełbaski, pasztety, nasiona roślin strączkowych (fasola, ciecierzyca, soja), niektóre owoce (figi, winogrona, melony, papaja), a także dodatki do żywności takie jak ketchup, majonez i sos sojowy. Natomiast dozwolone są produkty zbożowe, mięso, tłuszcze roślinne, orzechy i nasiona oraz owoce i warzywa o niskiej zawartości galaktozy (np. jabłka, banany, kiwi, morele, kukurydza, marchew, brokuły, cukinia).5. Fruktozoza – objawy i leczenie
Fruktozoza jest kolejną chorobą o podłożu genetycznym. Polega na niedoborze lub braku enzymu, który odpowiada za przetwarzanie fruktozy, sacharozy i sorbitolu. Pierwsze objawy zwykle pojawiają się podczas rozszerzania diety dziecka, kiedy rozpoczyna ono spożywanie warzyw i owoców. Głównymi objawami są zaburzenia przewodu pokarmowego, takie jak wymioty, biegunka i wzdęcia. Jeśli choroba nie jest leczona, może dojść do zahamowania rozwoju psychoruchowego, wystąpienia hipoglikemii (spadku poziomu glukozy we krwi), kwasicy, a w najcięższych przypadkach uszkodzenia wątroby i nerek. Jedyną skuteczną metodą leczenia jest ścisła dieta, podobnie jak w przypadku fenyloketonurii i galaktozemii.6. Dieta w przypadku nietolerancji fruktozy
Ludzie z nietolerancją fruktozy muszą całkowicie wyeliminować fruktozę z diety. Naturalnie występuje ona w owocach, nektarze kwiatowym i miodzie. Ponadto jest obecna w cukrze (na przykład białym i trzcinowym), syropie klonowym, sokach owocowych i przetworach owocowych. Produkty zawierające syrop glukozowo-fruktozowy również powinny zostać wyeliminowane. Z diety powinny zatem zostać wykluczone słodycze, słodzone napoje, alkohol, a także niektóre rodzaje pieczywa. W składnikach suplementów diety i leków (zwłaszcza syropów, zawiesin doustnych, tabletek do ssania) również może występować fruktoza. W składzie diety powinny znaleźć się produkty mięsne, ryby, mleko i jego przetwory, jajka, tłuszcze roślinne oraz produkty zbożowe. W umiarkowanych ilościach dozwolone są warzywa o niskiej zawartości fruktozy, takie jak szpinak, sałata, seler, ogórki, kalafior, brokuły, papryka żółta i zielona, cukinia oraz bakłażan.7. Choroba Mukowiscydoza - objawy i metody leczenia
Mukowiscydoza jest zaburzeniem genetycznym, które powstaje na skutek mutacji genetycznej. Główny jej objaw to nadmierna produkcja i gromadzenie gęstego śluzu, który zakłóca funkcjonowanie układu trawiennego, układu oddechowego i układu rozrodczego. W układzie trawiennym śluz powoduje zablokowanie przepływu enzymów trzustkowych, co utrudnia proces trawienia i wchłaniania składników pokarmowych. W układzie oddechowym śluz powoduje długotrwały kaszel, świszczący oddech i przyczynia się do rozwoju stanu zapalnego zatok, oskrzeli i płuc. Mukowiscydoza jest również związana z niepłodnością, szczególnie u mężczyzn, ponieważ śluz zatyka nasieniowody. U kobiet utrudnione zajście w ciążę może być związane z zaburzeniami miesiączkowania oraz nadmiernym odkładaniem się śluzu w jajowodach i szyjce macicy (co może stanowić barierę dla plemników). Choroba ta może prowadzić do powikłań, takich jak cukrzyca, marskość wątroby i niewydolność serca. Mukowiscydoza jest nieuleczalna, ale stosuje się leczenie objawowe, takie jak antybiotykoterapia, inhalacje, tlenoterapia i fizjoterapia, w celu zmniejszenia procesu zapalnego w drogach oddechowych. Bardzo ważnym elementem jest również odpowiednia dieta.8. Dieta w przypadku mukowiscydozy
Celem dietoterapii w mukowiscydozie jest utrzymanie właściwej masy ciała i zapobieganie niedożywieniu. Pacjenci z mukowiscydozą mają znacząco wyższe dzienne zapotrzebowanie kaloryczne niż osoby zdrowe, co wynika z zakłócenia trawienia i absorbencji, a także ze wzmożonego wysiłku przy oddychaniu i kaszlu. Częste infekcje z wysoką gorączką również podnoszą podstawową przemianę materii. Dlatego też podstawową zasadą odżywiania w przypadku mukowiscydozy jest wysokokaloryczna dieta, której znaczny odsetek (nawet 40–50%) opiera się na dostarczaniu tłuszczu. Niezbędne jest także dostarczanie białka – zapotrzebowanie u dzieci z mukowiscydozą wynosi ok. 2,5 g/kg masy ciała. Dlatego menu powinno być bogate w białka – w każdym posiłku powinno znaleźć się dobre jego źródło (mięso, ryby, jaja, nabiał, nasiona roślin strączkowych). Ze względu na upośledzenie absorbencji tłuszczu, niezbędna jest stała suplementacja witamin A, D, E i K. W większości przypadków konieczna jest także podaż enzymów trzustkowych przed spożyciem posiłku.9. Streszczenie
Warunki takie jak fenyloketonuria, galaktozemia czy fruktozemia wymagają ścisłej kontroli produktów spożywanych przez chorych. Im wcześniej jest wprowadzana dieta eliminacyjna, tym mniej prawdopodobne są poważne zaburzenia i powikłania. Należy podkreślić, że brak modyfikacji diety w tych chorobach może prowadzić do śmierci. Aby mieć pewność, że dieta jest odpowiednio dostosowana, warto skorzystać z pomocy wykwalifikowanego dietetyka. Opiekę specjalisty zaleca się także w przypadku mukowiscydozy - celem dietoterapii jest wówczas utrzymanie odpowiedniego stanu odżywienia pacjenta.
