Szukaj
Język
Dieta w przypadku mukowiscydozy
Spis treści
1. Definicja mukowiscydozy
Mukowiscydoza jest genetycznym schorzeniem, w którym występuje zaburzenie funkcji wydzielniczej gruczołów, co powoduje produkcję gęstego, lepkiego śluzu. Najczęściej dotyczy ona układu pokarmowego oraz oddechowego. Gen, który jest odpowiedzialny za jej wystąpienie, znajduje się na chromosomie siódmym i jest dziedziczony w sposób recesywny, co oznacza, że aby potomstwo zachorowało, zarówno matka jak i ojciec muszą być nosicielami, czyli posiadać uszkodzoną kopię genu. Występowanie choroby nie jest związane z płcią.2. Mukowiscydoza – procedury diagnostyczne i objawy
Od 2009 r. w Polsce prowadzone są badania przesiewowe na mukowiscydozę u noworodków, co oznacza, że pobiera się próbkę krwi z każdego nowo narodzonego dziecka. Analiza próbki pozwala z dużą pewnością potwierdzić bądź wykluczyć obecność mukowiscydozy. Program ten pozwala również na wykrycie innych chorób o podłożu genetycznym. W przypadku pozytywnego wyniku testu przesiewowego, wykonuje się badanie stężenia chloru w pocie, które pozwala na ustalenie ostatecznej diagnozy. Wiele przypadków mukowiscydozy diagnozowane jest w okresie dzieciństwa, jednak niektóre przypadki mogą nie przejawiać objawów aż do okresu dojrzewania lub w wieku dorosłym. Typowe objawy tej choroby obejmują kaszel, trudności z oddychaniem, częste zakażenia dróg oddechowych, a także problemy z trawieniem.3. Zaburzenie genetyczne Mukowiscydoza - przebieg i skutki
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która jest spowodowana przez mutację w genie kodującym białko CFTR, co powoduje niedobór tego białka lub jego zmienioną formę. Białko CFTR odpowiada za regulację transportu chloru i sodu między komórkami, co jest kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania wydzieliny w organizmie. W płucach, nadmiar wydzieliny powoduje zaburzenia w transporcie płynów i czyni płuca podatnymi na infekcje. Z kolei w przewodach trzustkowych, nadmiar wydzieliny prowadzi do zablokowania przepływu i w efekcie do zaburzeń trawiennych. W skrajnych przypadkach, mukowiscydoza może prowadzić do marskości wątroby, cukrzycy i niepłodności.4. Terapia mukowiscydozy – proces złożony i kompleksowy
Leczenie mukowiscydozy jest procesem bardzo skomplikowanym, obejmującym opiekę medyczną, psychologiczną, fizjoterapeutyczną i dietetyczną. W ramach tego procesu wykorzystuje się techniki fizjoterapii, które mają na celu usunięcie wydzieliny z płuc, co wymaga ułożenia pacjenta w odpowiedniej pozycji, ułatwiającej odkrztuszanie. Dodatkowo, w celu wsparcia tego procesu stosuje się oklepywanie lub wibrację (często wykorzystuje się maszyny lub specjalną kamizelkę). Zaleca się również codzienną aktywność fizyczną, dostosowaną do możliwości pacjenta, taką jak pływanie, bieganie, jazda na rowerze lub aerobik, która może poprawić przepływ powietrza przez płuca i ułatwić skuteczniejsze oddychanie. W przebiegu choroby stosuje się leki przyjmowane w formie inhalacji, które rozszerzają oskrzela i rozrzedzają zalegającą w nich wydzielinę. Jednak ze względu na zwiększoną podatność na zakażenia bakteryjne u niektórych chorych konieczne jest stosowanie antybiotyków przez dłuższy czas. To jednak może prowadzić do negatywnych konsekwencji, takich jak zwiększenie ryzyka rozwinięcia przez drobnoustroje oporności na antybiotyki, pojawienie się reakcji alergicznych na antybiotyki i osłabienie naturalnej mikroflory człowieka. Pacjenci zmagający się z powikłaniami mukowiscydozy, takimi jak cukrzyca, choroby wątroby i trzustki, muszą przyjmować inne leki w celu leczenia tych schorzeń.5. Mukowiscydoza - odpowiednia dieta
Adekwatna dieta jest jednym z kluczowych elementów w leczeniu mukowiscydozy u niemowląt, które podobnie jak zdrowe dzieci powinny być karmione piersią (jeśli jest to możliwe). Dieta powinna być bogata w energię, białko i tłuszcz, a także niektóre składniki odżywcze, takie jak chlor i sód. Ze względu na ryzyko niedożywienia u pacjentów z mukowiscydozą, zaleca się zwiększenie kaloryczności diety o 20-50% w porównaniu z zapotrzebowaniem osoby zdrowej tej samej wagi i wzrostu. W szczególnych przypadkach może być konieczne stosowanie diety o dwukrotnie wyższej kaloryczności. Ponadto, pacjenci z mukowiscydozą powinni spożywać duże ilości białka (około 20% całkowitego zapotrzebowania energetycznego) i tłuszczu (35-40% całkowitego zapotrzebowania energetycznego). W przypadku pacjentów z zaburzeniami funkcji trzustki należy zastosować preparaty enzymów trzustkowych w celu zapewnienia efektywnego trawienia tłuszczu. Ponadto, w diecie należy zwrócić uwagę na podaż niektórych witamin i składników mineralnych, takich jak wapń, żelazo, cynk i selen. W celu zapobiegania niedoborom tych składników, zaleca się suplementację witamin i minerałów oraz stosowanie specjalnych wysokoenergetycznych preparatów zawierających dużo kalorii w niewielkiej objętości produktu.6. Jak powinna wyglądać dieta pacjentów z mukowiscydozą?
Pacjenci powinni regularnie spożywać posiłki; poza 4-5 głównymi posiłkami, należy zaplanować mniejsze przekąski w ciągu dnia. One powinny być oparte na produktach wysokokalorycznych o dużej gęstości energetycznej, takich jak tłusty kakao, pełnotłuste śmietanki, oleje roślinne, masło, orzechowe kremy i orzechy, dżemy, owoce, pieczywo, kasze i ryż. Zupy i sosy powinny być zagęszczane śmietanką lub dodawać do nich olej. Wszystkie techniki obróbki termicznej są dopuszczalne, w tym smażenie. Posiłki powinny być dosolone podczas przygotowywania lub już na talerzu. Można również korzystać z solonych przekąsek, takich jak orzeszki, krakersy, wytrawne sery i ciastka. Dieta powinna być jak najbardziej zróżnicowana i atrakcyjna dla pacjenta. Należy rozważyć użycie wysokoenergetycznych suplementów żywieniowych, aby dostarczyć organizmowi dodatkowej energii. One są dostępne w formie koktajli, które można spożywać samodzielnie jako przekąski lub dodać do posiłku, takich jak budynie, kremach czy naleśnikach.7. Streszczenie
Odpowiednie żywienie odgrywa kluczową rolę w leczeniu mukowiscydozy. Utrzymanie odpowiedniej kondycji żywieniowej poprzez stosowanie diety o wysokiej energii, wysokiej zawartości białka i tłuszczów poprawia przebieg choroby i prognozy, a także zmniejsza ryzyko wystąpienia powikłań.
